本病在婴儿至儿童期仅表现为黑尿酸病，并无其他不适感。尿布和衣物染黑成为发现本病的线索。皮肤损害在成年后（一般30～40岁）才出现，皮肤呈淡灰褐色或淡黑色，可泛发，但尤以颊、额、腋、生殖器为甚，耳软骨呈蓝黑或灰蓝色增厚，耵聍也呈褐色或黑色，影响听觉可致耳聋；巩膜见三角形棕色斑，角膜的边缘与内眦之间出现褐色或灰色素沉着，口腔粘膜也见色素沉着；甲呈淡蓝色，指关节出现蓝色斑，握拳时最清楚；骨关节受累时出现腰背痛，椎关节强硬，脊柱强直或弯曲，脊柱X 线显示椎间盘有特征性钙化现象；汗液带色将衣服染为褐色；色素沉积于肾和前列腺则形成色素性结石。病变明显，影响劳动力，但一般不危及生命。

本病为常染色体隐性遗传性疾病。正常情况下，酪氨酸转化为对羟苯酮酸（P hydorx yphenylpyruvic Acid），再经对羟苯丙酮酸氧化酶转化为尿黑酸。由于患者先天性缺乏黑尿酸氧化酶，从而使酪氨酸酶代谢终止于尿黑酸水平，不能进一步转化为乙酰乙酸（Acetoacetic Acid），使尿黑酸的量过剩。过量的尿黑酸由小便排出后经空气氧化成黑素，故有黑尿现象。尿黑酸在体内的软骨、肌腱、韧带、巩膜等组织中沉积，亦使之变黑。某些化学物和药物如酚、雷琐辛、盐酸阿的平等可抑制尿黑酸氧化酶中巯基（SH 基）的活性，故可引起获得性褐黄病。外用氢醌类的皮肤漂白剂可引起外源性褐黄病。

1 .实验室检查：患者尿液在空气中放置渐变黑，加入NaOH 也使之变黑，而加入三氯化铁后尿液暂时呈蓝色；尿及血的尿黑酸定性、定量测定，可排除获得性褐黄病，获得性黄褐病检测不出尿黑酸。