小儿进行性骨干发育不良的典型症状有皮肤粗糙、长骨粗大、肌肉萎缩、婴儿步行晚、无力、摇摆步态、蹒跚步态、眼球突出、婴儿出牙延迟食欲缺乏等，该疾病多在儿童时期发病，主要症状是病儿行走延迟，食欲缺乏，体重不增，发育不良，肌肉萎缩，无力或疼痛，步态蹒跚，易疲劳，出牙也晚，随年龄增长，骨病变的范围逐渐扩大，肌肉无力日益明显，疼痛也随之而加重，好发龋齿，眼球突出和贫血，四肢与躯干发育不成比例，四肢相对较长，智力均正常，一般病变缓慢发展，对生长发育有严重影响。

小儿进行性骨干发育不良是一类罕见的先天性常染色体显性遗传性疾病，大多数是由于遗传因素，患有该疾病的患者一般有家族史，研究表明，该疾病的发病机制为血管壁的增厚致管腔变窄，组织血流减少，以致出现骨骼的非特异性骨皮质增厚，骨内外膜新骨生成，骨组织内及邻近皮下组织小动脉管壁增厚。

小儿进行性骨干发育不良需做的检查项目有四肢的骨和关节平片、头颅平片、血常规、尿常规、便常规等，实验室检查一般无异常发现,可有贫血表现,外周血血红蛋白的量和红细胞计数可减少；X线检查可见长管状骨的骨干均呈梭形膨大，骨髓腔狭窄，颅骨改变有前额部，枕部，颅底以及颞部突起部位增厚和致密。