遗传性大疱性表皮松解症
遗传性大疱性表皮松解症是一组单基因遗传性皮肤病，表现为皮肤脆性增加，皮肤摩擦后容易起水疱。根据水疱的位置可分为3种类型。此病并无特效疗法，可加强支持疗法。
疾病知识
症状
1、单纯型大疱性表皮松解症：为常染色体显性遗传，
婴幼儿期发病
①手足单纯型大疱性表皮松解症：主要发生于手、足。常发病于新生儿或婴儿期
②牙或者牙发育不全性单纯性大疱性表皮松解症：次类型比较少见，发生水疱之外，还有牙发育不全的症状
③疱疹样单纯型大疱性表皮松解症：患者出生时即可发病，有些患者出生1年后会死亡，有些患者青春期前，会形成角化
④伴有或不伴有皮肤角化病和花斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症：此类型非常罕见，多数没有发生水疱的地方会有色素沉着斑
⑤表浅性单纯性大疱性表皮松解症：次类型仅发生于角层下，发病位置非常浅
⑥伴有或不伴有神经肌肉疾病的单纯性大疱性表皮松解症：此类型罕见而且严重，常伴有肌营养不良或者重症肌无力
2、交界性大疱性表皮松解症：为常染色体隐性遗传
3、营养不良型大疱性表皮松解症：此类型主要有水疱、糜烂等特点
病因
此病与基因突变有关，使蛋白合成障碍，导致水疱产生
检查
透射电镜检查
诊断
根据家族史、临床特征及病理诊断可以确诊，但应与获得性大疱性表皮松解症区别
治疗
此病无特效疗法，仅对症及支持疗法。一般疗法是保护皮肤，防止摩擦和压迫，用非粘连性合成敷料，无菌纱布和广谱抗生素软膏外用，防止感染
预后
各种类型的水疱预后较差
预防
保护皮肤、做好遗传学咨询
健康问答
参考资料
咸宁学院学报（医学版）2010年第24卷第5期.
词条标签
遗传咨询 皮肤
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