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家族性慢性良性天疱疮

家族性慢性良性天疱疮又称Hailey-Hailey病,是一种呈常染色体显性遗传的慢性水疱病。
别名: Hailey-Hailey病  
英文名: familial chronic benign pemphigus
发病部位: 颈、腋窝、脐周、腹股沟等易摩擦的部位  
就诊科室: 皮肤科  
症状: 红斑、水疱、糜烂和结痂  
多发人群: 青春期或成年  
治疗手段: 药物治疗
并发疾病: 细菌性感染  
是否遗传:
是否传染:

疾病知识

症状

通常20~30岁发病,好发于颈、腋窝、脐周、腹股沟等易摩擦的部位,反复出现红斑、水疱、糜烂和结痂,伴有灼烧感和瘙痒。水疱的尼氏征阳性。通常皮损因继发葡萄球菌和念珠菌感染,而可出现恶臭化脓。夏季恶化,冬季可自行消退,易反复发作。皮损很少累及黏膜,有些患者的指甲会出现无症状的多发性纵向白色条纹。 除ATP2C1基因突变以外,本病受环境因素影响较大,可以由于炎热、出汗、皮肤细菌或真菌感染等加重,所以需要精心护理。

病因

本病是一种常染色体显性遗传性皮肤病,70%病人家庭内有同样疾病,其染色体3q 上基因发生突变。外界刺激如摩擦、寒冷、紫外线照射均易引起棘刺松解,裂隙形成。发病机制尚不清楚,可能与血纤维蛋白溶酶激活有关。

检查

1、组织病理:有明显的棘刺松解,基底层上形成裂隙,绒毛或大疱,在钉突部位表皮组织的不规则组合形成所谓塌墙样的外观,基底细胞之间亦可见棘刺松解现象,在颗粒层最为明显,未见白细胞脱颗粒现象,水疱内亦未见嗜酸性粒细胞,有时病理改变与寻常性天疱疮极难鉴别,但是后者棘刺松解范围小,不见角化不良细胞,与毛囊角化病鉴别不困难,后者基底层裂隙小,不形成水疱,棘刺松解不显着,角化不良细胞明显。细胞涂片可见不全棘刺松解细胞和角化不良细胞。
2、电镜下角质形成细胞出现张力丝收缩、微绒毛膜伸长、桥粒数目减少等特征性改变。直接免疫荧光法检测阴性。

诊断

1.诊断标准 
 (1)发病年龄:青春期或成年发病,可支持诊断。 
 (2)皮损部位:颈、腋窝、脐周、腹股沟等易摩擦的部位。 
 (3)皮损特征:反复出现红斑、水疱、糜烂和结痂。 
 (4)皮损演变:夏季恶化,冬季可自行消退,易反复发作,可支持诊断。 
 (5)家族史:可支持诊断。 
 (6)组织病理:特征性改变,表皮内广泛的棘刺松解,宛如“倒塌的砖墙”。 
2.鉴别诊断 
(1)寻常性天疱疮:不同于H HD,该病松弛性大疱好发于头部和躯干,口腔黏膜损害常见且严重,糜烂面不易愈合。组织病理示基底层上棘刺松解,无“倒塌的砖墙”改变。直接免疫荧光法检测示表皮细胞间IgG和C3沉积,间接免疫荧光检查示血清有抗表皮细胞间基质的天疱疮抗体,与疾病的活动程度相关。 
(2)湿疹:临床上H HD的皮损容易误诊为皱褶部位的湿疹,表现为反复出现红斑、水疱、糜烂和结痂,组织病理可将二者区别。 
(3)乳房外Paget病:50岁以上的老年人在外生殖器部位及肛周长期不愈的湿疹样皮损,特别是边缘清楚,组织病理发现表皮内Paget细胞可确诊。

治疗

1. 本病无特效治疗方法,尽量避免摩擦、湿热等刺激因素。 
2. 外用抗生素、抗真菌制剂以及糖皮质激素制剂对部分患者有效。 
3. 系统治疗 抗感染,如口服米诺环素、四环素、青霉素和红霉素。氨苯砜l00~200mg/d,分2次口服,维持量为50mg/d,部分患者有效;据报道严重而顽固患者用泼尼松30mg/d或甲氨蝶呤7.5~15mg/w口服可能有疗效。
4. 放射治疗:X 线、β射线和放射性核素均能治疗本病。

预后

病程迁延,容易复发,治疗目的是缓解症状和防止并发症。

预防

1、早发现早诊断是本病防治的关键。
2、尽量减少摩擦,患者应控制体重,穿凉爽和宽松舒适的衣服以散热、防止潮湿和摩擦,避免让衣物摩擦患处。

健康问答

  • 家族性慢性良性天疱疮预防
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    牛国伟 主治医师 永济市皮肤病专科医院 - 皮肤科
    尽量减少摩擦,患者应控制体重,穿凉爽和宽松舒适的衣服以散热、防止潮湿和摩擦,避免让衣物摩擦患处。

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创建者:牛国伟

永济市皮肤病专科医院 皮肤科

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最近更新:2017年04月14日 15:59

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