（1）血生化检查可发现血钙含量明显升高，尿检中也可发现尿液中钙含量偏高。 

（2）磷酸酯酰乙醇胺含量检测可发现患者血中和尿中的含量均呈现升高。

（3）X线检查可发现骨骼骨化不全、严重畸形。 

（4）患者以先天性的骨骼软化畸形为典型的病理特征，病情主要表现为新生儿出生后呈现的颅骨软化、肢体畸形、短粗易骨折等，四肢的皮肤表面往往可见到环形的凹陷痕迹，部分病人还有巩膜蓝染、易受惊吓、皮肤青紫的症状，严重的病情患儿因胸廓骨骼畸形导致胸廓无力、呼吸困难，在出生不久即可因呼吸障碍致死。也有部分患者出生数月后发病，主要以生长缓慢和骨骼畸形为主，伴有发热呕吐、厌食便秘症状，皮肤有色素沉着现象，肌张力低于同龄孩童，随年龄增长可有牙齿发育不良、肢体疼痛、行动不便表现，同时极易发生骨折。 同时本病需与其他具有类似症状的疾病相鉴别。如佝偻病，该病也表现先天性的骨骼畸形，但该病多有血清钙磷含量异常，与本病有所区别，可做鉴别。

（1）选择高磷酸盐剂治疗，可使得患者血磷含量有所升高，有利于尿焦磷酸盐排泄，常选择中性磷酸钠临临床使用，剂量为1.25~3.0g/d，分作四次口服，数周之后病情可有所改善。 

（2）对于伴有高钙血症的患者可选择使用激素治疗，常选择可的松作为治疗药物，同时平常饮食要注意低钙饮食，钙含量不应摄入过多，需要实时监测。 

（3）此外对于骨骼严重畸形、骨折的患者应该予以外科手术治疗，部分畸形表现可以得到矫正，使得症状有所减轻。