小儿库欣综合征

小儿库欣综合征患儿有生长停滞现象，这是小儿CS最特征性的表现，肥胖及库欣面容是最早出现的临床表现，也是本病患儿的典型病理特征，按照病因不同主要分为ACTH依赖型和非ACTH依赖型，临床治疗手段尚无明显

别名：小儿皮质醇症小儿柯兴综合症小儿皮质醇增多症

英文名： Cushing syndrome in children

发病部位：全身

就诊科室：儿科

症状：代谢异常高血压骨质疏松

多发人群：儿童

治疗手段：药物治疗手术治疗

并发疾病：高血压感染

是否遗传：否

是否传染：否

疾病知识

症状

肥胖及库欣面容是最早出现的临床表现，也是本病患儿的典型病理特征，见于约90%的患儿，其中大部分的患儿有生长停滞现象，这是小儿CS最特征性的表现，可早于肥胖出现，平均身高落后于正常同龄儿童，在CS治愈后，最终成年身高仍平均落后，但其骨龄可无明显延迟，此外，高血压、多毛和男性化、性腺功能障碍及骨质疏松均为常见表现，而精神症状、睡眠障碍、肌肉软弱无力等比成人少见，故小儿患CS后在校表现及学业无明显改变。

病因

本病按照病因不同主要分为ACTH依赖型和非ACTH依赖型，各型病因也有所不同。

（1）ACTH依赖型主要由下丘脑分泌过多的CRH或垂体分泌过多的AcTH所致，是小儿CS中最常见的类型，约占80％，多发生于少年后期。与成人不同，小、儿CD中男女发病率并无显著差异。此外有亚型异位AcIH分泌综合征，由非垂体性产生ACTH的肿瘤引起，如支气管类癌、燕麦细胞肺癌等，也包括异位产生CRH的肿瘤。常有明显低血钾和碱中毒。此型在小儿中很少见。

（2）非ACTH依赖型的共同特点是血中ACTH降低或为正常低值。在7岁以下，特别是婴儿期，此型是小儿CS的最主要病因，肾上腺肿瘤包括腺瘤和癌、肾上腺皮质增生和原发性肾上腺结节性发育不良等将导致此病病发。

检查

（1）体格检查：肥胖及库欣面容是最早出现的临床表现，也是本病患儿的典型病理特征，见于约90%的患儿，其中大部分的患儿有生长停滞现象，这是小儿CS最特征性的表现，可早于肥胖出现，平均身高落后于正常同龄儿童，在CS治愈后，最终成年身高仍平均落后，但其骨龄可无明显延迟，此外，高血压、多毛和男性化、性腺功能障碍及骨质疏松均为常见表现，而精神症状、睡眠障碍、肌肉软弱无力等比成人少见，故小儿患CS后在校表现及学业无明显改变。

（2）实验室检查：血浆ACTH含量测定显示，本病患儿的ACTH值较正常人明显升高。地塞米松抑制试验可出现血浆皮质醇升高而不被抑制，尿中游离皮质醇增高表现。血常规检查可发现患者白细胞数量增高，但其中嗜酸性粒细胞减少，伴有高钠低钾现象。

诊断

根据体格检查和实验室检查结果可做诊断。

（1）血浆ACTH含量测定显示，本病患儿的ACTH值较正常人明显升高。

（2）地塞米松抑制试验可出现血浆皮质醇升高而不被抑制，尿中游离皮质醇增高表现，具有重要诊断意义。

（3）血常规检查可发现患者白细胞数量增高，但其中嗜酸性粒细胞减少，伴有高钠低钾现象。

（4）肥胖及库欣面容是最早出现的临床表现，也是本病患儿的典型病理特征，见于约90%的患儿，其中大部分的患儿有生长停滞现象，这是小儿CS最特征性的表现，可早于肥胖出现，平均身高落后于正常同龄儿童，在CS治愈后，最终成年身高仍平均落后，但其骨龄可无明显延迟，此外，高血压、多毛和男性化、性腺功能障碍及骨质疏松均为常见表现，而精神症状、睡眠障碍、肌肉软弱无力等比成人少见，故小儿患CS后在校表现及学业无明显改变。本病主要在于各个亚型之间的诊断，根据实验室结果即临床上各个亚型的特点可做诊断。

治疗

（1）原发性肾上腺性CS的手术治疗因原发病而异，对肾上腺瘤可行腺瘤切除或单侧肾上腺切除对肾上腺癌则需切除肿瘤并彻底清除，局部转移灶可考虑双侧肾上腺切除。

（2）可选用放射治疗。常规放疗对治疗CD有80%的成功率，目前尚有应用a粒子及质子束照射，可能会比常规放疗效果更好，但放疗后会发生垂体功能低下，继发肿瘤及其他放疗并发症。特别是生长激素缺乏。

（3）药物治疗上选用类固醇合成抑制剂。其中酮康唑是此类药物的首选用药，缓解和治疗效果颇佳。除此之外可选择抑制ACTH分泌药物如溴隐亭、赛庚啶等可直接作用于垂体前叶抑制ACTH的释放。

预后

本病的临床预后视各类型病症的情况而定，一般除了发生腺瘤症状之后行手术切除治疗效果较好、不易复发之外，其他临床治疗手段尚无明显有效的方式，只存在少数病例有效，作为参考治疗方式，常规放疗对治疗CD有80%的成功率，目前尚有应用a粒子及质子束照射，可能会比常规放疗效果更好，但放疗后会发生垂体功能低下，继发肿瘤及其他放疗并发症。

预防

本病可因下丘脑分泌过多的CRH或垂体分泌过多的AcTH所致，故而需对幼龄儿童特别是肥胖儿童进行定期的检查，早发现早治疗，季节变化，昼夜温度变化等应注意防护措施，维持机体正常免疫系统。排除易感疾病的各类因素，如饮食上忌辛辣，忌酗酒。同时，增强体质，保持精神愉快，注意锻炼，合理营养，提高机体免疫力。同时普通人群也要避免寒冷刺激气管，可有效避免后天的病发。