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KT综合征

Klippel-Trenaunay 综合征，简称K-T综合征，它具有典型的三联征：（1）毛细血管畸形（葡萄酒色斑）。（2）肢体过度生长。（3）非典型性外侧浅静脉曲张。

别名： Klippel-Trenaunay 综合征

英文名： Klippel-Trenaunay syndrome，KTS

发病部位：循环系统运动系统

就诊科室：血管外科

症状：毛细血管畸形非典型性下肢外侧浅静脉曲张肢体过度生长、增粗、增长

治疗手段：保守治疗手术治疗

是否遗传：不确定

是否传染：否

疾病知识

症状

本病是先天疾患，故发病时间较早。症状及体征主要表现在四肢，其中尤以下肢多见。部分病变累及臀部、腰部、下腹部和肩部，病变多累及一个肢体。

标准的临床三联征包括：毛细血管畸形（葡萄酒色斑）；由于软组织和骨肥大通常引起肢体变长变大；不规则的下肢外侧面浅静脉曲张。在极少的情况下，可以见到短的、小的肢体而不是生长过度。患有三个主要症状中的两个被归类为患有不完全KTS 综合征。深静脉畸形、异常：包括闭锁或发育不全，膨胀或扩张形成静脉瘤，外部纤维变性的压迫和静脉瓣异常，例如瓣膜增生或瓣膜炎症。淋巴管性水肿和淋巴管畸形也是很普遍的。除了单侧肢体的深静脉系统缺失外，也有髂静脉和颈内静脉和下腔静脉的缺失病例。

毛细血管畸形（葡萄酒色斑）俗称“胎记”表现为患肢皮肤有成片的地图型血管痣，呈粉红色或紫红色，故称之为葡萄酒色斑。一般略突出于体表，压之褪色。它不一定完全累及整个肢体，偶尔在肥大的一侧肢体以外部位也可以存在。

畸形静脉通常出现在胚胎静脉（Servelle静脉）。该静脉起源于足的外侧，沿着腿的外侧缘向上延伸。它和皮下紧密愈着，且静脉壁厚。由于它的静脉瓣膜的缺失从而导致整条静脉的功能不全。它的引流可以流入股深静脉外侧支或流入髂内静脉。有时此静脉横跨大腿的前方靠近大隐静脉注入股静脉。另外一个胚胎静脉在许多患有 KTS病人中是坐骨静脉。

骨肥大可能累积单个肢体的所有骨组织或仅累积一个或两个骨组织。一些病人可能会有巨趾（指）症、并趾（指）、趾（指）弯曲、多趾（指）、手裂畸形、跖骨或趾（指）的发育不全，骨质溶解，先天性髋关节脱位和外周神经病变。肥大可以只局限于背部或胸部的局限性包块，也可以在整个手臂和下肢弥漫性生长，同时伴有皮下脂肪的过度生长。由慢性静脉功能不全引起的水肿可能会和淋巴管性水肿共同存在，足背可呈典型的驼峰样隆起。患肢皮肤温度增高也是其特点。

一般而言，从出生不久KTS患儿的症状能推测到儿童和成年时期的最终临床表现。包括：

（1）葡萄酒色斑可能变得更亮或更暗。

（2）在皮肤上可能形成暗的小结节性赘疣。

（3）随着发育，双侧肢体长度的差异会增加。

（4）随着婴儿脂肪的退化，明显地增长的包块可能退化。

（5）皮下包块可能出现。

（6）静脉曲张状态，慢性静脉功能不全和淋巴管性水肿随着时间的推移和缺乏外部压迫会继续进展。累及骨盆的病人可能发展成为血尿或直肠出血。然而，没有被影响的肢体和器官在未来也不会受到影响。

病因

KTS的病因目前仍未明确。可能是血管壁间质组织的先天性遗传性疾病。它很可能是由于在胚胎发育早期中胚层的发育异常所致。胚胎中的网状血管丛形成血管，进而发生血管塑型，最后形成正常的血管。在这个复杂的过程中，不同的血管内皮生长因子（VEGFs）是关键的调节器。VEGF与络氨酸激酶受体结合形成VEGF-R1 和 VEGF-R2 从而调控内皮增殖和血管形成。这个过程受到血管生成素-2 和其拮抗物的影响很大。在血管塑型过程中，血管生成素-2拮抗物水平的变化最终导致了KTS 形成。KTS通常是一个散在单一发生的疾病。但也有与家族有联系。

检查

1、彩色超声多普勒检查为

本病首选检查方法。主要了解患肢深静脉情况，包括：深静脉畸形、发育不全、血栓、闭锁、缺如、静脉瓣膜功能、深静脉反流及通畅情况。是确定能否手术治疗的重要依据。也就是说只有深静脉通畅才能做浅静脉剥脱。

2、静脉造影

一般行肢体顺行静脉造影。对制定手术计划很有价值。可确定肢体浅静脉的走行方向，了解病变程度和汇入正常静脉的部位。使用止血带可以使深静脉系统显影，由于是有创检查，逐渐被彩色超声多普勒检查代替。

3、动脉造影

可以确定有无肢体动脉畸形或动静脉瘘，快速摄片见造影剂迅速进入静脉系统或呈现密集的血管树样改变，即可明确动-静脉瘘的部位、程度和范围情况，为治疗提供准确的依据。

4、3D CT静脉成像（3D-CTV）

为目前最常用的检查方法，可以代替深静脉造影。

5、磁共振

磁共振扫描和磁共振血管造影术在 KTS病人中有多种优点。它能区分肌肉、骨骼、脂肪和血管组织，能够产生轴式的、冠状的和矢状的成像，增强扫描能提供高质量的血管造影。高血流量瘘和低血流量瘘能够被区分。淋巴管性水肿在磁共振图像上也有典型的表现。

诊断

根据KTS的3个主要临床表现：

（1）非典型性下肢外侧浅静脉曲张。

（2）毛细血管畸形（葡萄酒色斑）。

（3）肢体过度生长、增粗、增长。具有上述三联征诊断并不困难，关键在于“认识”本病，而不是将其混同于一般的下肢浅静脉曲张。结合其他辅助检查，一般可明确诊断。

治疗

目前无特效的治疗方法。鉴于本病是一个良性的疾病过程，伴有严重症状和后果的病例并不多见，因而主要是对症和减轻症状治疗。

1、非手术治疗

适应证：

（1）浅静脉曲张较轻且无破溃出血史者。

（2）严重的静脉畸形，切除有困难者。

（3）深静脉发育不全、闭锁、血栓、缺如、重度瓣膜功能不全而无重建条件者。

（4）双侧肢体长度差异不超过2cm者。加压疗法一直是保守性治疗的主要方式，主要是穿弹力袜和间断气囊压迫疗法。对治疗淋巴管性水肿和慢性静脉功能不全都是有益处的。对于双侧肢体长度差＜1.0 cm 的病人可以不做特殊处理。双侧肢体长度差>1.5 cm 者，可采用垫高健侧鞋跟，以免长期瘸行导致继发性脊柱侧凸。双侧肢体长度差异>2.0 cm 的KTS 病人有指征行外科手术来矫正畸形，这一点已达成共识。骨骺固定术是目前最常用的阻滞骨骼过度生长的手术方法。一般认为，女孩9岁之前、男孩11 岁之前不适宜行骨骺固定术。

2、手术治疗

（1）手术适应证

绝对适应证包括出血、感染、畸形血管血栓栓塞或顽固性溃疡。治疗的相对适应证包括疼痛、功能障碍和由于慢性静脉功能不全引起的水肿，肢体不对称或外观原因。

（2）手术禁忌证

深静脉发育不全、闭锁、血栓、缺如、重度瓣膜功能不全而无重建条件者。

（3）手术方法

①局限性葡萄酒色斑已经可以通过有效的脉冲染料激光（pulsed dye laser， PDL）进行治疗。治疗后基本不出现增生性瘢痕，对浅表的病灶效果较好。其原理是利用毛细血管内血红蛋白在580nm波长附近存在吸收高峰，而周围组织吸收热量较少的特性，以及利用脉冲间散热的原理，实现对血红蛋白的较高选择性的热凝固作用，最终导致血管闭塞。其缺点是治疗次数多，费用昂贵，对分布较深较广或血管有进一步扩张、增生表现的病变，效果较差。

②局部曲张浅静脉剥脱术和交通支结扎术：是KTS的基本手术方法。能改善外观，减轻慢性静脉功能不全，从而减轻肢体肿胀。但必须严格掌握适应证，只有在深静脉通畅、瓣膜功能正常的情况下才能处理浅静脉，否则会加重病情。为了减少出血，手术期间常规使用止血带。在有大量的交通支功能不全和静脉溃疡的病人中，可使用针孔内镜筋膜下手术（SEPS）。KTS 是一种慢性、非恶性疾病，一般无严重症状和后果。故不应进行大面积畸形静脉的切除手术。除非是畸形静脉的定位较好或非外科手术治疗无效的病人。