小儿颅面骨畸形综合征
小儿颅面骨畸形综合征（Craniofacial deformity of bone syndrome in children）先天性单侧或双侧的颅面骨短小及耳朵畸形。此类症状多为单侧发生，少数为双侧。
疾病知识
症状
（一）下颌骨畸形
下颌骨畸形占颅面短小症的大部分，主要为下颌骨发育不全，下颂骨升支不是短小就是完全没有成长， 下颌体往上移位，下颌因而偏向患侧。下颌骨主要的异常在下颌骨髁状突，下颌骨髁状突的异常代表了下颌骨发育不良的严重度，也可直接或间接地作为制定治疗计划的指标。下颌骨畸形可以分为 3类。
第一类：轻微的发育不良；
第二类：髁状突及下领骨升支较小，髁状突关节变平，颞颂关节窝消失不见；
第三类：下颌骨升支完全消失不见，或是剩下极少。下颌骨的生长与下颌骨髁状突的发育有密切关系，颜面的不对称表现为在成长期渐渐明显地歪向患侧， 咬耠面倾斜，患侧较高。一般而言，此类患者的下领骨缺损程度，随着患者的生长，维持相同比率的偏斜。
其他颜面骨的发育也可能不正常，如同侧颧骨发育不良、颧骨突较低、颧骨弓较短、颞骨变平、内耳及中 耳之气室消失等。颅面短小患者的眼眶也有不同程度的波及。其他亦有因颅骨发育不全，而造成单侧性的斜 头。1/10的患者，可同时伴有颈椎异常。此症除有骨骼异常、神经肌肉的缺损外，还可影响到面部的咀嚼肌如咬肌、内外翼突肌及颞肌的发育，同 时由于肌肉的异常，也造成了下领骨开口倾斜、侧方运动及下颌前突的动作异常。
（二）外耳异常
外耳发育异常在此症是一个常见的症状。按形态上畸形的程度将外耳异常分成3度。
第一度：耳朵较小，发育不良，但多数构造仍然存在；
第二度：仅有垂直方向的耳软骨及皮肤的残留物，没有耳 道的发育；
第三度：外耳几乎完全没有，只剩下残余的耳垂一小部分。这些情况必须通过听力检查及颞骨断层 摄影，来决定所剩下的听力尚有多少。
（三）神经系统上的异常
各种不同的脑部异常均有人报道过。脑神经异常较常见，最常见的就是面神经麻痹，可能是因颜面肌肉 的发育不良，或是面神经在颅骨内的径路异常，或是脑内的径路异常所致。
病因
由于胚胎学的发展，对此类颅面骨畸形的发生有了较多的了解。颅面骨畸形主要影响胚胎神经脊细胞群，其后续部为第一及第二对鳃弓组织。亦有人提出，此系镫骨动脉异常，影响第一、第二鳃弓及其衍生的其他组织。部分颅面骨畸形者，可能是胚胎期内产生 耳部出血血肿，进而产举此类症状。
检查
影像学检查：电脑断层CT扫描及立体CT可明确显示出整个头颅与上、下颌骨间的异常，及颧骨弓、 颞骨窝和前后径上的异常。下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失小眼眶，前囟闭合延迟，短头畸形，管状骨纤细。用不同的骨窗，可以分辨出骨骼或软组织及肌肉上的差异。
诊断
I类：属于最轻微的变化。可能包含关节间软骨异常，主要为关节间空隙变小，但髁状突形状仍然存在，关节间运动稍受限制，造成关节在旋转功能完整的移位运动存有障碍。所有的运动肌肉仍存在，但明显较小， 皮下组织及脂肪也较薄，因而增加了颜面的不对称性。
Ⅱ类：颞颌关节消失，而下颌骨髁状突仍然存在。翼外肌仍与圆锥状的下颌骨髁状突相连，但下颌骨髁状突已完全没有一般正常的外观，且往内侧及前侧移位，翼外肌无法将下颌骨往前拉动，当张口运动时，下颌骨偏斜显得更加明显。其肌肉缺损的程度，往往与相连的骨骼缺损密切相关，通常颅部的颞骨或颧骨发育也受到不同程度 的影响，咬耠偏斜严重，上颌骨发育也受限。在生长期如下颌骨能延长，可使上颌骨往下生长发育有良好的机会。
Ⅲ类：为颅面短小症最严重者，表现为一侧完全性下颌骨升支及颞关节完全没有发育，同侧颧骨弓及颞骨发育也差，只有少量肌肉发育或是与下颌骨相连，骨骼发育也只有在齿槽骨牙胚周围。
治疗
患者的年龄及颅面异常的程度决定了手术的方式及范围。
1、成年或生长发育停止者的手术治疗行牙齿矫正，治疗方式与其他颜面歪斜患者相同。手术治疗包括矫正上颌水平面、重建两侧下颌骨对称 和颞颌关节的高度。耳朵及软组织异常，应待颜面骨定型后才进行治疗。
治疗计划：行上颌骨水平面截骨，矫正上颌骨歪斜。作骨移植以改善上颌歪斜。患侧下颌骨用单侧肋软骨-硬骨移植来重建单侧的颞颌关节及下颌骨升支，用多层骨移植来改善其脸型不正。对侧下颌骨升支则以 前后向截骨术来调整咬耠面的不正。有些患者最后则以頦成形术来改善颏偏斜。
2、生长期患者的手术治疗 下颌骨重建术可利用肋骨完全重建一侧完整的颞颌关节，矫正偏斜的咬耠面，尤其是在换牙前。如能及早手术矫正，延长下颌骨，多可以刺激同侧上颌骨往下发育，减少日后需同时进行上颌截骨术的可能性。手术所造成的同侧开耠，需利用咬合板矫正术治疗。
这种手术的缺点是，对用肋骨重建的下颌骨，无法完全预计日后肋骨生长的情形，偶见患者患侧下颌骨 术后有过度生长的现象。 骨伸长刺激术为利用下肢延长术的原理，适用于单侧或双侧下颌骨延长的术式。虽然下颌骨与四肢长骨有所不同，但使用后与长骨的组织病理变化几乎完全相同。
下颌骨骨伸长刺激术：下颌骨切开后，先在骨端以纤维组织补满，渐以骨细胞代替，经钙化及骨化而形成 新骨。在术后8个月，新骨形成已可达到成骨的90%左右。
其基本手术方式是在患侧口内作半边的下颌骨截骨术，再以长骨钉固定于截骨之近端及远端，避免伤及牙齿或牙胚。手术后4〜5天开始每日延长1mm，皮肤之钉孔需每日清洗。
预后
本病对生命无影响，完全性白内障宜于1～2岁时行手术治疗，可望获得较好视力。
预防
孕妇尽可能避免危害因素：包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
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