着色性干皮病
着色性干皮病是一种发生在暴露部位的色素变化、萎缩、角化及癌变的遗传性疾病。属常染色体隐性遗传病。在某些家系中,显示性联遗传。
疾病知识
症状
1、75%的患者于生后6个月至3岁发病。常在20岁前出现肿瘤损害。暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥,日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑,雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。
2、可出现毛细血管扩张和小血管瘤,并很快出现小而圆的或不规则的白色萎缩点,类似皮肤异色病样表现。
3、轻病例也可发生角化棘皮瘤,但可自行消退,疣状角化可发生恶变。
4、眼损害,如畏光、流泪、眼外翻和下眼睑损毁,致球结膜完全暴露。
病因
1.遗传因素：
多见于皮肤色素较深的人种，一般为常染色体隐性遗传，偶有性联隐性遗传，由核酸内切酶缺陷造成DNA修复功能异常所致，部分基因的杂合子表现为雀斑样损害，患者有明显对日光过敏素质，有些对280～310nm波长敏感，有些则完全正常，由于紫外线长期照射，使表皮细胞核的DNA受损伤，表皮成纤维细胞完全或部分缺乏修复功能，造成本病的临床表现，部分患者可出现氨基酸尿，血清酮升高。
2.细胞缺乏核酸内切酶：
本病的主要生化缺陷是由于皮肤部位细胞缺乏核酸内切酶，而使日光损伤的DNA不能正常修复，多自幼年发病，家族中常有近亲结婚史。
检查
早期病理变化为非特异性，可有角化过度，马尔匹基层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉，中期表皮部分区域表现萎缩，间以棘层肥厚，表皮细胞核排列紊乱，有些区内表皮呈不典型性生长而使其组织像有如日光性角化病，到晚期肿瘤期可见各种肿瘤的组织学改变。
诊断
诊断
对典型病例根据临床即可确诊，早期病理变化为非特异性，可有角化过度，马尔匹基层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉，中期表皮部分区域表现萎缩，间以棘层肥厚，表皮细胞核排列紊乱，有些区内表皮呈不典型性生长而使其组织像有如日光性角化病，到晚期肿瘤期可见各种肿瘤的组织学改变。
鉴别诊断
1.雀斑：多发于颜面，为多数帽针头大的灰黄或灰褐色斑点，无皮肤角化，瘢痕及癌变，亦无毛细血管扩张。
2.先天性皮肤异色综合征：面，颈，四肢伸侧等处发生皮肤萎缩，棕红色色素沉着，毛细血管扩张，同时常伴有先天性白内障，侏儒，小头等。
3.发病较晚者应与着色性干皮病样综合征相鉴别：后者要到30-40岁才发病。表皮内DNA修复复制过程正常，但紫外线照后DNA合成较差。早期或轻症皮损应
4.别外，还应与罗斯蒙德-汤姆森综合征(Rothmund-Thomson syndrome)、Petuz-Jeher综合征及科凯恩综合征相鉴别
治疗
1、避免日晒,不宜室外工作。
2、25%二氧化钛霜外用,早期或试用微A酸乳剂外搽。
3、肿瘤及早切除。
预后
部分病人可发生皮肤癌变。
预防
1、避免近亲结婚。防止日光照射。
2、合理饮食，劳逸结合。
3、养成良好的生活习惯，戒烟限酒，不酗酒。烟和酒是极酸的酸性物质，长期吸烟喝酒的人，极易导致酸性体质。
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