本病患儿临床上主要表现为弥漫性甲状腺肿大，在此基础上可以见到或扪及大小不等的多个结节，有易紧张、易受惊吓、情绪起伏大、失眠等神经系统异常表现，同时可见发抖、肌肉无力、周期四肢麻痹、心跳加快、心悸，心律不整、血压升高、饮食增加，体重减轻，易口渴，大便次数增加等全身性情况，患者皮肤往往湿润，体温升高怕热出汗，呼吸困难、短促，有眼突和视力模糊表现，怕光眼痛、眼胀易流泪，外观可能明显喉咙肿胀脖子变粗，喉咙异物感，病情初期症状不明显，所以通常很难发觉，因为甲状腺肿大初期不痛不痒，不影响正常生活而导致拖延治疗，造成严重危害，随着肿大增长，通常情况下会压迫气管，影响患者的呼吸，如果危害时间较长，会引起气管的软化、大脑长期缺氧导致的发育不全，甚至直接引起窒息死亡。

本病往往有多种原发性的病变引起，也分多种类别。 

（1）体格检查：患儿临床上主要表现为弥漫性甲状腺肿大，在此基础上可以见到或扪及大小不等的多个结节，有易紧张、易受惊吓、情绪起伏大、失眠等神经系统异常表现，同时可见发抖、肌肉无力、周期四肢麻痹、心跳加快、心悸，心律不整、血压升高、饮食增加，体重减轻，易口渴，大便次数增加等全身性情况，患者皮肤往往湿润，体温升高怕热出汗，呼吸困难、短促，有眼突和视力模糊表现，怕光，眼痛、眼胀易流泪，外观可能明显喉咙肿胀脖子变粗，喉咙异物感。