小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征以性发育不全以及嗅觉缺陷或者丧失为典型的病理特征，病情主要表现为患儿先天性的嗅觉缺陷以及性功能发育不全，是先天性的家族遗传性疾病，在病情发现早期进行人工补充激素治疗可

别名：小儿Kallman综合征小儿家族性嗅神经-性发育不全综合症 pediatric anosmia eunuchoidism pediatric anosmia-eunuchoidism syndrome

英文名： Familial familial olfactory nerve syndrome

发病部位：全身

就诊科室：儿科

症状：睾丸发育不全、无胡须腋毛和阴毛、隐睾、阴茎短、嗅觉障碍、性发育慢

多发人群：儿童

治疗手段：药物治疗、手术治疗

并发疾病：色盲耳聋 NOS

是否遗传：是

是否传染：否

疾病知识

症状

本病患者以性发育不全以及嗅觉缺陷或者丧失为典型的病理特征，病情主要表现为患儿先天性的嗅觉缺陷，表现为对具有芳香味的挥发性气体无嗅觉反应，或者是嗅觉迟钝，儿童发育期时睾丸、阴茎发育往往迟于同龄人，表现为睾丸过小、阴茎过短，缺乏男性气质，而青春期后则难出现第二性征，阴毛、腋毛等毛发稀疏或缺如，但机体其他激素往往分泌正常，无甲状腺和肾上腺功能异常表现。

病因

本病是先天性的家族遗传性疾病，因X染色体上的基因缺陷或者是男性的常染色体基因缺陷导致致病，人群中患者呈现明显的家族聚集式发病，家族内遗传方式遵循X隐性遗传病的遗传方式，或者以常染色体显性遗传方式遗传，基因缺陷导致的激素分泌异常使得大脑嗅叶严重发育不良甚至缺失，同时导致睾丸间质细胞的缺少使得性征不明显，睾丸、阴茎发育不良。

检查

（1）体格检查：患者以性发育不全以及嗅觉缺陷或者丧失为典型的病理特征，病情主要表现为患儿先天性的嗅觉缺陷，表现为对具有芳香味的挥发性气体无嗅觉反应，或者是嗅觉迟钝，儿童发育期时睾丸、阴茎发育往往迟于同龄人，表现为睾丸过小、阴茎过短，缺乏男性气质，而青春期后则难出现第二性征，阴毛、腋毛等毛发稀疏或缺如，但机体其他激素往往分泌正常，无甲状腺和肾上腺功能异常表现。

（2）实验室检查：睾丸活检可见到患者睾丸间质细胞数量明显较低，某些病情严重的患者甚至完全消失，在细精管内通常没有精子生成。B超检查可发现患者性腺、子宫或者隐睾等性器官及其附属器官有严重的发育不良表现。

诊断

根据体格检查和实验室检查结果可做诊断。

（1）睾丸活检可见到患者睾丸间质细胞数量明显较低，某些病情严重的患者甚至完全消失，在细精管内通常没有精子生成，具有重要的诊断意义。

（2）B超检查可发现患者性腺、子宫或者隐睾等性器官及其附属器官有严重的发育不良表现。

（3）患者以性发育不全以及嗅觉缺陷或者丧失为典型的病理特征，病情主要表现为患儿先天性的嗅觉缺陷，表现为对具有芳香味的挥发性气体无嗅觉反应，或者是嗅觉迟钝，儿童发育期时睾丸、阴茎发育往往迟于同龄人，表现为睾丸过小、阴茎过短，缺乏男性气质，而青春期后则难出现第二性征，阴毛、腋毛等毛发稀疏或缺如，但机体其他激素往往分泌正常，无甲状腺和肾上腺功能异常表现。同时本病需与其他具有类似症状的疾病相鉴别。如其他性幼稚性疾病，均可表现为性腺、性器官、性附属器官的发育不良，但本病特有嗅功能的丧失可相区别。

治疗

本病的病因在于基因引起的激素分泌异常，故而在病情发现早期进行人工补充激素治疗可取的疗效。

（1）在病情早发现、机体未发育之时，可及时采取人为补充性激素和生长激素，正常的体内激素含量有益于患者机体、腺体的发育，而男性患者可在补充后维持第二性征，且可通过补充滤泡刺激素来促使精子的生成，女性补充亦可维持第二性征，通过补充卵泡刺激素来促排卵。

（2）目前主要使用睾丸酮和HCG 的替代治疗疗法，用于直接性的治疗患者下丘脑性腺发育不全或者功能异常。

预后

本病的预后情况视接受治疗的时间而定，往往早发现、早干预的患者预后较好，男性患者可在补充后维持第二性征，且可通过补充滤泡刺激素来促使精子的生成，女性补充亦可维持第二性征，通过补充卵泡刺激素来促排卵，均可达到正常人的体征和激素水平，但病情发现较晚、采取干预措施不及时的患者预后较差，往往青春期发育之后就医，此时器官、腺体发育已经停止，激素补充治疗无效，而临床上尚无其他治疗手段。

预防

具有本病家族病史的夫妇应注意避免患儿的出生。孕妇在妊娠期间，季节变化，昼夜温度变化等应注意防护措施，维持机体正常免疫系统，大龄夫妇生育前应做好孕前指导，怀孕期间做好产前诊断，早发现早治疗。患病儿童需排除易感疾病的各类因素，如饮食上忌辛辣。同时，增强体质，保持精神愉快，注意锻炼，合理营养，提高机体免疫力，改善健康情况等也是非常重要的。着力对患儿的感染情况做好预防可有效预防此病。