（1）尿检中可以发现，患者尿液中含有大量的胱氨酸、精氨酸和鸟氨酸等氨基酸，做氰化硝普盐试验可得到特征性的樱桃红色阳性结果，表明有胱氨酸存在，具有重要诊断意义。 

（2）患者主要以肾小管的进行性损伤以及全身性的其他并发症为病理特征，病情主要表现为早期发生的肾小管炎性损伤，呈现进行性，患儿多有脱水、多尿表现，随后出现生长发育迟滞现象，体征表现为皮肤白皙，毛发淡黄，角膜以及结膜可检查出有金属样的反光物质，视网膜周围还有色素减退斑，呈现不规则分布，晚期患者全身性并发症严重，常见的可并发有电解质紊乱、氮质血症、酸中毒等等。部分病情较轻的患者仅表现肾功能不全症状或者仅有角膜胱氨酸结晶沉积症状。 同时本病需与其他具有类似症状的疾病相鉴别。如其他类型的氨基酸尿症通常表现发育异常、少尿无尿和肾功能损伤症状，但尿检中特征性氨基酸物质不同，可做鉴别。

（1）可选用青霉胺使用，可降低尿液中游离的氨基酸含量，继而预防结石的产生，剂量为2g/d，分四次服用，但通常副作用较大，可产生皮疹、关节痛等，临床上又常采用硫普罗宁、胱氨酸胺等治疗。