横纹肌肉瘤

横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma, RMS)是来源于将要分化为横纹肌的未成熟的间叶细胞。这些间叶细胞属于骨骼肌谱系。但也可以起源于一些原本并没有横纹肌的组织或器官，例如膀胱、子宫等。

别名： rhabdosarcoma RMS

英文名： Rhabdomyosarcoma

发病部位：横纹肌肉

就诊科室：肿瘤科

症状：咳声嘶哑听觉疲劳耳道流血乏力

多发人群：小儿

治疗手段：综合治疗

是否遗传：不确定

是否传染：否

疾病知识

症状

胚胎型横纹肌肉瘤约占横纹肌肉瘤的2/3，好发于儿童及青少年，年龄分布呈两个高峰，即出生后及少年后期，平均年龄5岁。好发于头部、颈部、泌尿生殖道及腹膜后。病程短，主要症状为痛性或无痛性肿块，皮肤表面红肿，皮温高。肿瘤大小不等，质硬，就诊时多数肿块固定。肿瘤生长较快，可有皮肤破溃、出血。头颈部肿块可有眼球突出、血性分泌物、鼻出血、吞咽和呼吸障碍。泌尿生殖系统肿瘤表现为阴道血性分泌物、血尿和尿潴留，肛指可触及盆腔包块。本型多转移至腹膜后淋巴结及所属区域淋巴结，晚期多伴有血行转移。腺泡型横纹肌肉瘤多见于青少年，男多于女。好发四肢、头颈、躯干、会阴等处，也可发生于眼眶。主要症状是痛性或无痛性肿块，肿瘤压迫周围神经和侵犯周围组织器官时可引起疼痛、压迫症状和感觉障碍。早期即可出现淋巴结转移和血行播散，血行播散至肺。多形性横纹肌肉瘤主要发生于成人，多见于40～70岁。好发于四肢及躯干，位于肌肉肥厚处。肿瘤常浸润至包膜外，在肌肉间隔较远的部位形成多个结节。病程长短不一，有达20年以上者。主要症状为痛性或无痛性肿块，肿块位于肌肉内,边界不清楚。此型特点为肿瘤较大，多在5～10厘米，也有达40厘米者。肿块质较硬，呈囊性。多形性横纹肌肉瘤可出现淋巴结转移。

病因

横纹肌肉瘤发病原因目前还不是很明确，可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。

检查

1、询问病史、体格检查（局部有无无痛性肿块。眼眶肿瘤可有斜视、出血斑、眼睑下垂，泌尿系肿瘤有有无血尿、排尿困难。有无淋巴结转移等）

2、血常规、尿常规检查

3、其他检查：

①X线：静脉胆道造影或经皮肝穿刺胆道造影可显示胆道狭窄、阻塞。静脉肾盂造影可发现肾盂积水、输尿管扩张、膀胱内充盈缺损等，并有助于与腹膜后其他肿块的鉴别;淋巴管造影，可明确腹膜后淋巴结转移。　　

②CT及B超：能提供各部位肿瘤的定位、大小、范围、性质(囊性或实质性)及与周围组织的关系。适用于腹膜后原发灶、转移灶和颅内病灶的检查。　　

③同位素：同位素99mTc扫描，可发现骨、肝脏等部位的转移灶。　　

④脑脊液：可发现是否侵犯中枢神经系统及找到瘤细胞，对决定是否行蛛网膜下隙鞘内化疗有意义。　　

⑤病理活检：为确诊依据。可根据情况采用术中快速冷冻切片、针吸活检、电镜检查发现肿瘤细胞中的Z带，或免疫荧光检查发现肌凝蛋白，即可确诊。

诊断

1. 症状

局部出现无痛性肿块。眼眶肿瘤可有斜视、出血斑、眼睑下垂，泌尿系肿瘤有血尿、排尿困难。

2. 检查

局部肿块及相应体征。根据肿瘤部位进行相关影像学检查，尽可能取病理及其亚型诊断。

治疗

1. 原则

首选手术，术后持续化疗。完全切除，切缘阴性，不必术后放疗。术后有残留，或肿瘤位于头颅、盆腔、后腹膜，术后应放疗。

2. 放疗

照射野应在肿瘤瘤床外2cm，然后缩野补量。颅内肿瘤应放疗全颅+全脊髓腔。四肢应予局部扩大范围。盆腔及腹腔尽可能采用多野照射。剂量：镜下亚临床病灶为45~50Gy/5~5.5周；残余肿瘤病灶为50~55Gy/5.5~6周。每日一次，每次1.5~1.8Gy。全野14~18 Gy，全腹18Gy，腹膜后病灶30Gy。

3. 化疗

横纹肌肉瘤对化疗药物很敏感，常用药物有ADM，VCR、ACT-D、VP-16、DTIC（口服药为替莫唑胺）等。化疗一般要持续2年。放线菌素D(A),长春新碱（V），环磷酰胺（C） IRS-IV的用药原则基于危险性分组：低危者（临床分期为I期的局限性胚胎型RMS或临床分组为I、II组的局限型胚胎型RMS）采用VA和VAC方案；中危者（临床分期为III期的局限性胚胎型RMS;年龄﹤0岁的胚胎型RMS患儿，伴远处转移；发生于任何部位的无远处转移的腺泡型或未分化型RMS）采用VTC（长春新碱、托泊替康、环磷酰胺），特别是腺泡型RMS疗效较好；高危组【伴远处转移的RMS（除年龄﹤10岁的胚胎型RMS患儿）】采取混合方案，初始用药为长春新碱加伊立替康，显效者再用VAC，混合方案显示出良好的治疗率。