半椎体畸形可导致躯干平衡失调，如头部倾斜、肩胛高低躯干形态失代偿和骨盆倾斜等，脊髓或神经损伤在早期很少见，先天性脊柱侧弯患者中约有6％合并有其他系统，如泌尿生殖系统心血管系统的畸形，先天性脊柱裂、椎管内畸形、高肩胛症和髋关节发育不良等也可同时存在。半椎体畸形患儿处于青春期（11～19岁）生长发育高峰时，畸形发展最为迅速，需要密切观察，认为半椎体畸形患儿每年脊柱侧弯的进展程度为2～5脊柱畸形的发展因椎体病变不同而不尽相同：单侧未分节者脊柱侧弯发展较快，每年进展的侧弯角度在完全分节的半椎体约为1.7°，在部分分节的半椎体则为1°；颈胸段及腰段畸形发展比胸段畸形慢，胸腰段脊柱半椎体畸形所致脊柱侧弯最严重；半椎体畸形伴有对侧骨桥形成（混合型）时，脊柱畸形进展最快，在胸腰段脊柱侧弯角度每年可增加0°。

发病原因目前尚不明确。先天性椎体畸形多认为与常染色体显性和隐性遗传有关。

医学影像学检查：X线检查，可显示畸形椎体，必要时可行CT或MRI检查。核磁共振(MRI)已应用于全身各系统的成像诊断。效果最佳的是颅脑，及其脊髓、心脏大血管、关节骨骼、软组织及盆腔等。对心血管疾病不但可以观察各腔室、大血管及瓣膜的解剖变化，而且可作心室分析，进行定性及半定量的诊断，可作多个切面图，空间分辨率高，显示心脏及病变全貌，及其与周围结构的关系，优于其他X线成像、二维超声、核素及CT检查。在对脑脊髓病变诊断时，可作冠状、矢状及横断面像。