主要根据临床特征、组织病理学检查及免疫组织化学染色来判断。
1、 临床特征
外阴恶黑的主要表现是外阴肿物、外阴瘙痒,阴道恶黑的主要表现是阴道流血、阴道流液及阴道肿块。美国癌症协会将恶黑的早期征象归结为ABCD4个特征:
1)不对称病变(asymme-try);
2)边缘不规则(borderirregularity);
3)颜色多样(colorva-riety);
4)直径增大(diameterenlarging)。这些特征可为临床早期诊断提供依据,但确诊还需要组织病理学检查。
2、组织病理学检查
以前认为在病灶上作活组织检查会使肿瘤迅速扩散,活检时禁忌在瘤组织上直接切取,以免加速瘤细胞的扩散,建议在充分手术准备下,对可疑者行病灶局部切除,切口距病灶边缘2~3mm,快速病理确诊后再行扩大手术。但近年大样本对照研究结果表明,活检并不增加患者的复发率及死亡率,也不影响患者的预后]。有些患者易出现转移是肿瘤本身的生物学特征所致,并非活检影响。黑色素瘤细胞类型多样,主要由上皮细胞、痣细胞和梭状细胞组成,因而易误诊为鳞癌、腺癌甚至肉瘤,另有6%~10%的患者少色素或无色素,此类患者更易误诊。当组织病理学诊断困难时需要免疫组织化学染色协助诊断。
3、免疫组织化学染色特点
免疫组化染色有意义的指标主要有HMB-45,S-100,MART-1。Gupta等对26例阴道恶黑分析结果:S-100强阳性者25例(96%),HMB-45强阳性者16例(62%),MART-1强阳性者20例(77%),有21例(81%)表达酪氨酸酶,20例表达小眼畸形转录因子。S-100是这类肿瘤最敏感的标志物,HMB-45有23%的阴性率,当S-100阴性或局部阳性时酪氨酸酶和MART-1尤为重要。
4、分期
临床分期:外阴阴道恶黑临床分期沿用FIGO推荐的外阴阴道癌分期,其中0期不列入浸润癌治疗效果统计。镜下分期:黑色素瘤有多种分期方法,包括Breslow、Chung、Clark等分期方法,Breslow’s肿瘤厚度评价已证实对预后有意义。Breslow镜下分期标准:≤0.75mm;0.75~1.5mm;1.51~3.0mm;>3.0mm。