⑴Alport综合征常有进行性肾功能减退，常伴神经性耳聋和眼部异常。如果家系内有肾功能不全者或听力障碍患者，则支持AM综合征之诊断。可靠的鉴别诊断要点是肾组织病理检查，Alport综合征可见有多种病理改变。肾间质，特别是皮髓质交界下，可易见泡沫细胞有助于Alport综合征的诊断，电镜下可见肾小球基底膜（GBM）增厚并呈多层结构，可形成网状，内含致密颗粒。部分Alport综合征GBM厚度不均一，粗细镶嵌，此特点可与良性家族性血尿相鉴别。但是少数的Alport综合征GBM呈弥漫性变薄，肾功能早期呈良性过程，此类病例尤其应与之鉴别。应用抗Ⅳ型胶原非胶原区（NCl）的单抗或抗肾抗体进行免疫组化或免疫荧光检测，可发现Alport综合征阴性，而良性家族性血尿为阳性。 

⑵IgA肾病 临床上常表现为“咽炎性血尿”，也可伴有蛋白尿甚至肾病综合征样改变。鉴别主要依靠肾活检。IgA肾病病理主要表现为以IgA系膜区沉积为主的系膜增生性肾炎改变而良性家族性血尿免疫荧光检查通常为阴性。但近年来有报道薄基底膜肾病（良性家庆性血尿）合并IgA肾病.一般而言，TBMN主要表现为持续镜下血尿。而肉眼血尿少见也很少出现尿红细胞管型，IgA肾病可表现为反复肉眼血尿及红细胞管型。因此，TBMN与IgA肾病鉴别要综合临床与病理两个方面考虑。 

⑶外科性血尿 可通过病史,体检、化验及尿路影像学检查进行鉴别诊断。