Meige综合征

Meige综合征是神经系统变性疾病的一种，表现为节段性肌张力障碍，主要引起眼睑痉挛和低位面部、下颌和颈部各种形式的肌张力障碍，是一种成人发病的面部肌张力障碍性疾病。

英文名： Meigesyndrome

发病部位：眼睑口下颌肌颈部舌肌手足额肌

就诊科室：神经内科

症状：眼部不适、眼干、畏光、瞬目增多

多发人群：中老年女性

治疗手段：药物分离型脑起搏器

是否遗传：不确定

是否传染：否

疾病知识

症状

1、通常缓慢起病，发病前有单眼或双眼刺激感、羞明及眨眼频度增加、眼干，以后发展成眼睑痉挛。症状在疲劳、日光刺激、注视、紧张时加重，精神集中于非眼睑痉挛的其他事物时减轻，睡眠时消失。部分病例伴有颈部、躯干或中线部位肌肉痉挛性肌张力异常。可引起肌张力障碍部位严重的结构和功能破坏，可导致上睑下垂、睁眼困难、功能性失明、呼吸困难、吞咽困难、痉挛性构音障碍等。临床表现主要以双侧眼睑痉挛、面部肌张力失调样不自主运动为主要特征。 Meige综合征的特点之一是打哈欠、吃东西、咳嗽、唱歌、弹琴、猜谜、吹口琴、打口笛时可见症状戏剧性减轻(Tricks现象)。根据受累部位不同，临床表现各异：

2、眼睑受累轻者可表现为眼部不适、眼干、畏光、瞬目增多，有的被误诊为“结膜炎”；稍重者出现发作性闭目、睁眼困难，严重时可造成功能性失明。

3、口-下颌受累表现为不自主张口、闭口、噘嘴、缩唇、咬腮、咬舌、挫牙。

4、颈部肌肉受累表现为颈部不适、斜颈、头抖、头后仰、耸肩等，严重者难以维持正常头位。

5、舌肌受累表现为舌后缩或伸舌、扭舌等不自主动作或舌根发紧、僵硬。

6、咽部受累可出现咽部不适、咳嗽、发音不清、吞咽困难。

7、额肌受累出现额头发紧、皱眉。

8、手足和肢体受累出现姿势性震颤、书写痉挛、足内翻、不自主抽动。

9、胸腹部受累可出现局部不自主抽动，伴发胸闷、憋气。

病因

Meige综合征确切的发病机制尚不清楚，现研究认为可能为：

①皮层-纹状体-苍白球-丘脑环路功能障碍；

②丘脑和基底神经节区的多巴胺能、胆碱能、γ-氨基丁酸能神经元机能乱，导致神经递质失衡、受体超敏；

③黑质中r-氨基丁酸能神经元功能障碍使多巴胺能神经元受到的抑制作用减弱；

④基底节、中脑、桥脑中某些与眼轮匝肌反射有关的中间神经元过度活化；控制兴奋性和抑制性通路的缺失，最终导致交互肌肉活动和自发运动控制的整合失败。

⑤儿茶酚胺代谢紊乱、自身免疫功能紊乱；

⑥家族遗传因素等情况相关。（CNS中残留有一种纯合的突变基因6-PTS活力有关）。

⑦ 精神心理因素（55-80%）。

检查

1、瞬目反射的电生理检查：可见瞬目频度增加，Rl成分(反映单突触反射)、R2成分(反映多突触反射)振幅明显增加，电诱发角膜反射时限延长。

2、PET 检查：常可提示局部皮层或丘脑区神经细胞代谢障碍。

诊断

1、主要依据眼睑痉挛和(或)口面部肌肉对称性、不规则收缩、Tricks现象、睡眠时消失等临床特点可诊断本病。

2、瞬目反射的电生理检查可见瞬目频度增加，Rl成分(反映单突触反射)、R2成分(反映多突触反射)振幅明显增加，电诱发角膜反射时限延长。

3、PET常可提示局部皮层或丘脑区神经细胞代谢障碍。

治疗

目前对于该病还没有根治的方法，临床上还是以对症治疗为主。治疗方法有口服药物治疗、A型肉毒素局部注射治疗、手术治疗等。

1、内科保守治疗口服药物包括：

(1)多巴胺受体拮抗剂，如氟哌啶醇、泰必利、肌苷等；

(2) γ-氨基丁酸类药，如佳静安定、丙戊酸钠等；

(3)抗胆碱能药，如安坦等；

(4)安定类药，如地西泮、氯硝西泮等；

(5)抗抑郁药，如阿米替林、阿普仑、舍曲林等。

(6)其它药物：如GABA受体激动剂巴氯芬，抗癫痫药物托吡酯、左乙拉西坦等文献报道对部分梅杰综合征患者有效。

2 、A型肉毒素局部注射治疗 A型肉毒毒素不能恢复皮质运动区和运动前区腹侧受损的运动活性，但可使局部面肌运动引起增强的体感活性部分恢复正常，说明A型肉毒毒素可能对本病脑功能恢复有一定的意义。A型肉毒毒素作用持续时间可达数周到数月（多数持续2-3月到半年左右），主要的并发症是局部肌肉瘫痪。把药物注射于眼睑、口周和面部有关部位。大约30％-90%左右的患者短期可以缓解症状。

3、外科手术治疗

（1）眶周肌肉部分切除术：该术式主要是切除部分眶周肌肉，可以改善患者睁眼困难的症状，但导致眼睑不能闭合，容易导致结膜炎、角膜炎等并发症，严重者可因角膜长时间暴露导致溃疡、穿孔而失明，目前此种术式已经淘汰。

（2）立体定向脑深部核团毁损术：由于Meige综合征患者症状主要是在头面部，对于这种以中线症状为主的肌张力障碍，一般来说做单侧毁损疗效较差，文献报道少部分患者有效，容易复发。如果同时做双侧毁损手术，大约30%左右的患者会出现球麻痹等严重的并发症，所以目前来说很少同时做双侧毁损术。对于经济条件较差、症状较重的患者，也可选择脑深部核团立体定向毁损手术治疗。

（3）对于药物治疗无效或疗效较差，或者药物副作用明显，患者症状明显严重影响生活的，神经外科手术干预也是一种较为有效的治疗选择。目前国际上最先进的治疗方法是脑深部电刺激手术（DBS），它具有微创、可逆、可调控、个性化等特征，是比较安全、副作用较少的有效的疗法。存在的缺点是目前费用较为昂贵。目前我院是国内最先开展DBS治疗Meige综合征的少数几家医院之一，手术例数目前在国内外处于领先地位，有效率在80-90%左右，改善率在平均77-90％以上，对于难治性Meige综合征患者DBS手术治疗是一个有益的治疗选择。