临床表现为患者四肢皮肤表面出现大量渗出黄色瘤，可发生融合。患者多伴发肝脾肿大、腹绞痛、高尿酸血症和高糖血症。动脉血管出现动脉硬化。血浆中甘油三酯水平超过1000mg/dl可以引起急性胰腺炎，可致死。

基因突变导致血管内皮细胞脂蛋白酶遗传性缺乏或甘油三酯结合到特异性apo蛋白，加上饮食中摄入的外源性脂肪，导致乳糜微粒代谢障碍，引起乳糜粒积累，在血浆中乳糜微粒水平升高，同时机体出现糖耐量异常，表现为对胰岛素的对抗，使机体对于葡萄糖的利用转化出现了障碍，从而使得血浆中的甘油三酯水平异常升高。以上使得血浆中CM和TG的含量显著升高。

实验室检查：血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺失或减少，apoA水平明显低于正常值。