原发性视网膜色素变性
原发性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP) 是一组遗传眼病，属于光感受器细胞及色素上皮（RPE）营养不良性退行性病变。
别名：
retinitis pigmentosa
英文名：
retinitis pigmentosa
发病部位：
视网膜
就诊科室：
眼底病科
症状：
夜盲
视力下降
多发人群：
儿童
治疗手段：
综合治疗
是否遗传：
是
是否传染：
否
疾病知识
症状
1.夜盲或暗处看不清：这是最早出现的症状，常在儿童或少年时期发生。患者在夜晚或较暗光线下难以看清，造成行动困难，同时从较亮环境进入较暗环境时难以适应。因为这一症状不明显，经常会被忽略。所以如果出现在较暗环境下视力下降、看不清的情况，需要及时去医院就诊，进一步检查。
2.视物范围越来越小：随着病程发展，周边视野逐渐缩小，到40岁时，大部分患者周边视力很差，但仍可保持相当好的中心视力，但由于处于管视状态，行动较为受限。
3、视力下降：当病变发展到后期的时候，出现视物模糊，视力下降。
病因
1、现代医学研究表明本病为严重的遗传病，遗传方式为常染色体显性、常染色体隐性、x连锁隐性遗传和双基因遗传。其中，常染色体显性的比例占15％～25％，现已找到12个与之有关的基因，其中6个已被克隆，分别是视紫红质基因、视网膜变性慢基因、RPl基因、杆体外节盘膜蛋白基因、神经性视网膜特异亮氨酸拉链蛋白基因、锥体-杆体同源框基因。除遗传因素外，色素上皮吞噬功能及免疫功能异常；视细胞(杆体)层的原发性营养不良及逐渐退变，色素上皮失去处理神经上皮外节盘膜和代谢废物的能力等可能与本病的发病有关。
2、 中医认为，先天禀赋不足乃本病发生的主要原因，肝肾两亏，精血不足，阴阳不济，阳气不能为用而夜盲；肾阳亏虚，命门火衰，入暮之时阳弱无以抗阴，致夜无可视；脾胃虚弱清阳不升，浊阴上盛，阳不彰明而夜盲；气血不足，养目之源亏乏，入暮不能视物。最后可因脉道闭塞，气机阻滞而丧明。
检查
1、眼底检查：
1、视盘改变：早期正常，晚期色淡而略显黄色，称“蜡样视盘”。
2、视网膜血管病变：视网膜动静脉均狭窄，以动脉显著，晚期动脉成细线状，一般不会呈白线。
3、视网膜色素沉着：多始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则点、线状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。
2、眼底血管造影（FFA）：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩。
3、暗适应试验：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，致使杆细胞曲线终末阈值升高，造成光色间差缩小；晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值升高，形成高位的单相曲线。
4、视觉电生理：病变早期可查出眼电图光峰/暗谷明显降低或呈熄灭改变。随病情进展，视网膜电图呈现低波迟延型，尤其b波消失是本病的典型表现。
诊断
主要根据病史典型临床症状体征（夜盲或暗处看不清、视物范围越来越小、视力下降）以及相关的临床检查（眼底检查、眼底血管造影（FFA）、暗适应试验、视觉电生理）明确诊断
治疗
1．药物治疗
迄今尚无特殊药物治疗。可给患者长期服用血管扩张剂、多种维生素，适当补充锌的摄取等支持疗法，但效果不明显。
2．其它治疗 对于低视力者可配戴助视器，以提高阅读能力。
3．手术治疗 不少学者进行视网膜色素上皮细胞、视网膜感光细胞、虹膜色素上皮细胞移植手术，以及基因治疗的研究，均取得令人鼓舞的进展。近年国内外已成功地进行感光细胞的培养、动物异体感光细胞片移植手术技术已成熟，但其功能构建尚存疑问。同种异体视网膜色素上皮移植存在排斥反应，而取自体的视网膜色素上皮较困难，于是有学者探讨以虹膜色素上皮取代视网膜色素上皮。经虹膜色素上皮培养、鉴定、功能测验，证实传代的虹膜色素上皮具有视网膜色素上皮的各种功能，已有临床行自体移植虹膜色素上皮初步成功的报告，但视功能无显著提高，且增加并发症的机会。
预后
目前尚没有任何方法可以治愈视网膜色素变性，因此，不要轻信任何宣称可以治愈视网膜色素变性的医疗机构，这大多是利用患者求医心切的心理进行非法牟利。积极治疗可以改善预后。
预防
首先要对未来充满信心，积极乐观生活，中医讲“肝开窍于目”，肝气不舒会加速病情的发展或诱发其它并发症，平素也要注意避免精神及情绪紧张，不要熬夜，户外活动佩戴防紫外线眼镜，可进行遗传咨询，优生优育，避免近亲结婚；锻炼可以选择气功或太极拳等。
健康问答
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原发性视网膜色素变性 眼底病科
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