进行性肌营养不良一般可以分为BMD型和DMD型，DMD型肌营养不良发病年龄的在两三岁，主要一开始的表现为行走不稳、 容易摔倒、不能跳，之后会有臀大肌、骨盆带肌的萎缩，站起来困难、无力，心脏、心肌的萎缩，心律失常、心衰等表现。

病因 95%为性连锁隐性遗传所致。致病基因（DMD抗肌萎缩蛋白,肌强蛋白，dystrophin）的位点在X染色体短臂之近端（XP21.22～21.3）,致病基因女性携带，母为隐性基因携带者，所生儿子1／2患病，1／2正常。2/3以上有XR遗传家族史，1/3为基因突变（其中83%为卵子基因突变），基因突变率为70～105×10-6 （基因/世代）。女性极少发病，偶见于卵巢发育不全症（45，X），或XR遗传（来自父方的X染色体失活，来自母方的X携带致病基因，并有活性）或AR遗传，X染色体结构异常或母X与常染色体易位，使正常X失活，异常X表现活性。10%系6q21、1p34、3q13所致。早期血清肌酸磷酸激酶CPK及其同工酶CPK-MM等显著增高（10～200倍）可确诊。母亲为致病基因携带者再生育时如系男孩1/2将发病，故应作好产前诊断。

1、实验室检查帮助早期确诊：最有意义的是测定血清肌酸磷酸激酶（CPK,PK），DMD的胎儿、新生儿即有CPK增加，早期增加3倍～6倍。1岁～2岁即达高峰，可达200倍，10岁以后迅速下降，晚期肌萎缩时仅增高2倍或正常。15周～20周胎龄的胎儿血清CPK筛查超过正常达150U时，有产前诊断意义；如达到540 U～800 U则高度危险，宜中止妊娠，以保证优生。CPK有三种亚型同功异构酶，肌酸磷酸激酶脑型（BB，CPK1主要分布于脑。中间杂型（MB，或称心型，CPK2） 主分布于骨骼肌、心肌。肌肉型（MM，CPK3）主分布于骨骼肌、次心肌。MD病人有MM和MB增高、DMD 80%为MM。