下丘脑错构瘤有较独特的临床表现,其典型症状为性早熟和痴笑性癫痫:
1、性早熟,下丘脑错构瘤会影响正常内分泌功能,导致儿童过早出现第二性征,如女童在婴幼儿时期出现胸部发育、月经初潮,男孩出现阴毛、声音变粗等;
2、痴笑性癫痫,痴笑性癫痫是癫痫病中表现较特殊的一类,表现为发作性傻笑,随病情的发展,可逐步出现其他类型的癫痫,痴笑多在婴幼儿开始;下丘脑错构瘤患者不会同时患有性早熟和痴笑性癫痫的
根据痴笑性癫痫特有的临床表现可以做出初步诊断;影像学、实验室和脑电图检查对下丘脑错构瘤的诊断极为重要:
1、影像学检查,影像学检查是获取患者脑内部病变情况最直观的手段,常见的影像学检查有CT和核磁共振,通过影像学检查可以发现下丘脑错构瘤与此部位真性肿瘤有明显区别,
2、实验室检查,实验室检查可发现性腺激素水平增高,
3、脑电图检查,通过脑电图检查可以看到癫痫发作引起的脑电异常活动。
1、造成一定功能障碍时,手术是最好的选择。下丘脑错构瘤的基本术式为翼点入路、经胼胝体前穹隆间入路和神经内镜,手术尽量做到积极全切,应避免手术失误造成患者产生昏迷、高烧、尿崩等;
2、药物治疗,下丘脑错构瘤产生的性早熟主要以药物治疗为主,根据患者具体病情选择相适应的药物(如女性内分泌异常,月经不正常可以,调理微环境,可以口服乌鸡白凤丸。如生长激素高导致的垂体瘤可以在医师指导下口服奥曲肽);
3、其他治疗方法,伽玛刀治疗下丘脑错构瘤是对手术难度较大或者肿瘤未能全切除者可以作为很好的补充。
下丘脑错构瘤的预后跟痴笑性癫痫和性早熟的治疗效果有关;
1、痴笑性癫痫在治疗时,关键是要通过脑电图找到异常放电的点,找到明确的异常发电的起始点并切除,则预后较好,如果放电点不明确,无法手术,则预后不好;
2、性早熟治疗时,需要用药物来调整激素紊乱问题,激素调理涉及全身,且过程也相对复杂,而且不是所有的激素紊乱都能调整过来,因此,它的预后并不乐观;下丘脑错构瘤没有再生能力,术后不会复发。
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