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下丘脑错构瘤

下丘脑错构瘤是发生于下丘脑的异位神经组织,并非真性肿瘤,而是错误组合与排列的脑组织;下丘脑错构瘤是一种先天性脑发育异常疾病,孕期易感因素可能会诱发下丘脑错构瘤。
别名: 下丘脑神经元错构瘤  
英文名: Hypothalamic hamartoma
发病部位: 下丘脑  
就诊科室: 神经外科  
症状: 性早熟   痴笑性癫痫  
多发人群: 婴幼儿   青少年  
治疗手段: 药物 手术
是否遗传:
是否传染:

疾病知识

症状

下丘脑错构瘤有较独特的临床表现,其典型症状为性早熟和痴笑性癫痫:

1、性早熟,下丘脑错构瘤会影响正常内分泌功能,导致儿童过早出现第二性征,如女童在婴幼儿时期出现胸部发育、月经初潮,男孩出现阴毛、声音变粗等;

2、痴笑性癫痫,痴笑性癫痫是癫痫病中表现较特殊的一类,表现为发作性傻笑,随病情的发展,可逐步出现其他类型的癫痫,痴笑多在婴幼儿开始;下丘脑错构瘤患者不会同时患有性早熟和痴笑性癫痫的

病因

下丘脑错构瘤的发病原因:下丘脑错构瘤是临床极为罕见的先天性脑组织发育异常性病变,下丘脑错构瘤起源于乳头体或灰结节,于妊娠第35-40天形成小球脑板时错位所致,胎儿在发育过程中,正常脑组织转移产生错位,残留在下丘脑部,由正常脑组织所形成的异位肿块;下丘脑错构瘤的诱发因素多为孕期不健康的生活习惯、辐射等;下丘脑错构瘤并无遗传性,外伤也不会引起下丘脑错构瘤。

检查

一、脑电图检査在痴笑样癲痫发作间期可正常或轻度异常,发作期可为广泛的背景节律抑制.伴明显棘波,主要在顯叶中线区,如下丘脑低电压慢波活 动,继之快速棘慢波综合, 頻率进行性下降,变异型是持续较长时间SPW放电。
二、CT检查可见鞍背.垂体柄后方,脚间池、中脑前池及鞍上池等密度肿物,伴第ID脑室底部变型。下丘脑错构瘤基本上是正常脑组织.血脑屏障正常,注药无强化,是与真性肿瘤的区别。较小错构瘤CT较难发现,易漏诊,本组1例CT未见异常,MRI却明显显示 垂体柄后上方、脚间池处直径3〜4mm病变。MRI检査是确诊错构瘤首选检査,T1 WI矢状位及冠状位可淸 楚显示肿物形态和与垂体柄及周围结构关系,呈稳定等信号,T2WI等信号或稍高信号,无强化。 矢状位可见有蒂或无蒂、边界淸晰位于垂体柄后方、视交叉与中脑间小肿物,可突向第III脑室底,病变较小或完全在下丘脑内须仔细辨别。
三、实验室检查可以了解性腺激素的高低。

诊断

根据痴笑性癫痫特有的临床表现可以做出初步诊断;影像学、实验室和脑电图检查对下丘脑错构瘤的诊断极为重要:

1、影像学检查,影像学检查是获取患者脑内部病变情况最直观的手段,常见的影像学检查有CT和核磁共振,通过影像学检查可以发现下丘脑错构瘤与此部位真性肿瘤有明显区别,

2、实验室检查,实验室检查可发现性腺激素水平增高,

3、脑电图检查,通过脑电图检查可以看到癫痫发作引起的脑电异常活动。

治疗

1、造成一定功能障碍时,手术是最好的选择。下丘脑错构瘤的基本术式为翼点入路、经胼胝体前穹隆间入路和神经内镜,手术尽量做到积极全切,应避免手术失误造成患者产生昏迷、高烧、尿崩等;

2、药物治疗,下丘脑错构瘤产生的性早熟主要以药物治疗为主,根据患者具体病情选择相适应的药物(如女性内分泌异常,月经不正常可以,调理微环境,可以口服乌鸡白凤丸。如生长激素高导致的垂体瘤可以在医师指导下口服奥曲肽);

3、其他治疗方法,伽玛刀治疗下丘脑错构瘤是对手术难度较大或者肿瘤未能全切除者可以作为很好的补充。

预后

下丘脑错构瘤的预后跟痴笑性癫痫和性早熟的治疗效果有关;

1、痴笑性癫痫在治疗时,关键是要通过脑电图找到异常放电的点,找到明确的异常发电的起始点并切除,则预后较好,如果放电点不明确,无法手术,则预后不好;

2、性早熟治疗时,需要用药物来调整激素紊乱问题,激素调理涉及全身,且过程也相对复杂,而且不是所有的激素紊乱都能调整过来,因此,它的预后并不乐观;下丘脑错构瘤没有再生能力,术后不会复发。

预防

下丘脑错构瘤是临床上极为罕见的先天性脑组织发育异常性病变,因此下丘脑错构瘤的预防应以孕期保健为重点,孕期避免一切有害因素对胎儿造成影响,远离辐射源,减少使用含有化学物质的化妆品,尽量不要食用腌制和烤制食品,戒烟忌酒,并同时适当锻炼、规律作息提高孕妇本身免疫力。

健康问答

  • 如何预防下丘脑错构瘤?
    医生头像
    曾海 主任医师 重庆市北碚区中医院 - 重症医学科
    下丘脑错构瘤是临床上极为罕见的先天性脑组织发育异常性病变,因此下丘脑错构瘤的预防应以孕期保健为重点,孕期避免一切有害因素对胎儿造成影...响,远离辐射源,减少使用含有化学物质的化妆品,尽量不要食用腌制和烤制食品,戒烟忌酒,并同时适当锻炼、规律作息提高孕妇本身免疫力。下拉查看详情

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最近更新:2018年01月30日 15:24

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