小儿遗传性球形红细胞增多症
小儿遗传性球形红细胞增多症是由于基因缺陷导致红细胞膜的骨架蛋白缺陷所导致的一种遗传性的溶血性贫血。
疾病知识
症状
小儿遗传性球形红细胞增多症的临床表现主要是贫血、黄疸和脾脏肿大，根据严重程度不同可分为三种类型，轻型、中间型和重型：轻型在儿童时期发病，由于儿童骨髓的代偿能力很强，不会出现贫血；中间型在成年人时期发病，有轻到中度的贫血或者是脾脏的肿大；重型会有很严重的贫血，还可出现贫血的溶血危象、再生障碍危象，会造成生命危险。
病因
小儿遗传性球形红细胞增多症的发病原因是由于基因的缺陷导致红细胞膜的骨架蛋白异常而导致的溶血性贫血；主要是8号染色体的异常，红细胞膜蛋白的缺陷涉及到一组膜蛋白，主要有锚蛋白、血影蛋白、带3蛋白、带4.2蛋白等等，目前研究发现由于锚蛋白对应的ANK1基因的突变，会造成8号染色体短臂的缺失，有40%到65%的几率引起发病，其他致病基因的缺陷尚不明确。
检查
小儿遗传性球形红细胞增多症的检查：
1、血常规，检查网织红细胞计数，外周血细胞形态涂片，可以表现为有贫血，溶血发作的时候红细胞比例会增高；
2、红细胞渗透脆性试验，红细胞开始溶血时间和完全溶血的时间，与正常对照，有明显的增高，大于0.08%就可以诊断；
3、基因检测，个别医院及科研机构可以做基因检测，目前还未在临床上推广应用。
诊断
1、诊断时要根据它的临床表现进行，它主要是三大症状，贫血、黄疸和脾脏肿大；
2、血常规，网织红细胞的增高；
3、外周血细胞涂片，球形红细胞的显著增高，大于10%；
4、红细胞渗透脆性试验，它的脆性显著的增高，当红细胞的开始溶血和完全溶血，超过正常对照的0.08%的时候，就达到了诊断标准；
5、还需要与继发性的球形红细胞增多症进行鉴别。
治疗
小儿遗传性球形红细胞增多症的治疗方法：
1、补充叶酸治疗，红细胞的生成需要消耗叶酸，而人体叶酸的储存量又少，如果出现轻微的贫血就要给他补充叶酸；
2、输注浓缩红细胞治疗，在血红蛋白低于60 g/L的情况下就要输注这个浓缩红细胞；
3、需要做脾脏手术的情况，一个是当患者的血红蛋白低于80 g/L，网织红细胞高于10%；另一个是如果患者的血红蛋白处于80g/L到110g/L，网织红细胞处于8%到10%时要在出现贫血影响患者的脏器功能、出现心衰和出现髓外的造血病灶的情况下才可以选择手术；做脾脏切除手术的患者要到10岁以后，再进行比较安全，病情严重的患者也尽量要在5岁以后进行，如在2到3岁时病情严重到必须做手术时，要先给予肺炎链球菌疫苗注射或抗生素的预防性治疗，以防术后出现严重感染。
预后
小儿遗传性球形红细胞增多症还不能治愈，目前所采用的手段只是改善症状，并没有彻底纠正红细胞膜的缺陷，所以治疗只是起到改善和控制的目的，并未去除发病根源。
预防
小儿遗传性球形红细胞增多症的预防主要是避免下一代的发病，怀孕时去做遗传咨询和产前检查，在怀孕20周左右可以做基因检测，抽取胎儿脐静脉血或胎儿羊水脱落细胞进行检查；针对它的诱发因素来预防，如避免过度劳累、感冒受寒和情绪激动等，以防发病。
健康问答
参考资料
徐伟立 李索林 时保军 于增文 仲智勇 李振东 腹腔镜巨脾切除术治疗小儿遗传性球形红细胞增多症(附7例报告) 《中国微创外科杂志》 2005年09期.
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