恶性纤维组织细胞瘤常位于长骨，依次为股骨、胫骨和肱骨，象骨肉瘤一样，较常发生于股骨远端和胫骨近端，与骨肉瘤不同的是此病更容易从干骺嘀蜮骨干—干骺端向骨干侵犯，由于患者一般是成人，因此可侵及骨骺。有时可仅发生于骨干，或仅在短骨和扁平骨见到。一般在患者就诊时，症状（疼痛和肿胀）出现的时间很短，但有时可在1～2年以上。临床上类似隆突性纤维肉瘤，呈隆起性圆形肿瘤，直径1cm到数厘米，常呈淡红色或暗黑色并进行性增大。肿瘤深在，多位于皮下组织。1/3患者发生于大腿和臀部。有时发生于放射性皮炎或慢性溃疡的基础上。高峰发病期为20岁。

尽管对本病的组织发生和发病机理尚有争议，但一般认为恶性纤维组织细胞瘤，来源于未分化的间充质细胞，并分化为纤维细胞和组织细胞。软组织的恶性纤维组织细胞瘤与其病变在骨中一样，可继发于放射治疗后。目前已在乳癌腺、恶性淋巴瘤、浆细胞和何杰金氏病的放射治疗的部位发现前述现象。 　　

组织病理检查 恶性纤维组织细胞瘤为具有多形性的高度细胞性肿瘤，有些细胞有伸长成梭形的胞核，排列成交织漩涡样方式，胞质极少。因此，这些细胞呈成纤维细胞样，其间可见少量胶原。另一些细胞呈多角形，有不规则形核和多量嗜酸性或空泡化胞浆。此种细胞呈组织细胞样。其中有些细胞，由于储有脂质，空泡化很明显，呈泡沫细胞样。此外，尚见呈奇异、大而染色深的多核巨细胞。核丝分裂象常见，有些呈非典型性。细胞Vimentin染色阳性。 X线检查放射影像表现与纤维肉瘤和骨肉瘤相比较，更类似于纤维肉瘤。恶性纤维组织细胞瘤为纯溶骨性病变，可融合成片，可相当巨大，边界模糊。由于缺乏肿瘤性成骨和骨膜反应性成骨或由于放射影像的假像，其皮质骨显得变薄了，但未被肿瘤穿透，但动脉造影、CT、MRI及手术所见可证实其皮质骨被肿瘤所穿透。恶性纤维组织细胞瘤的骨膜反应很少见，可在骨干部位和年轻患者中见到。