（1）遗传学调查中，对患者家系遗传病发病史进行系谱分析，可得到可靠检查结果，本病在家族中往往呈交叉遗传方式。 

（2）染色体检查中可发现患者性染色体中X染色体部分基因位点出现缺陷。 

（3）本病患者的典型表征主要是面容憔悴、腹泻腹痛、消瘦易倦，免疫学检查可发现明显的T淋巴细胞数量减少，表现为类AIDS的特征，但相对病情较轻。除了免疫系统障碍表现外，患者极易感染外界致病菌而导致一系列明显病症表现，如感染念珠菌患者，皮肤易发红斑、皮疹，在全身多部位零散或聚集分布，感染疱疹病毒患者可表现为皮肤的红肿、疱疹出现，上呼吸道的细菌感染也较为常见，患者主要表现为咳嗽、气喘、咯痰等表征，此外还有不同类型的其他致病真菌、细菌、病毒等等致病微生物感染病理特征。 本病需与其他免疫缺陷病相鉴别。如AIDS，该病系由患者感染HIV病毒导致免疫缺陷，临床表征与本病类似，但实验室HIV检查中呈阳性，与本病可做鉴别。

（2）予以口服伊曲康唑100mg，每日1次，制霉菌素50万U，每日2次，制霉菌素液漱口每日3~4次，躯干、四肢外用复方水杨酸软膏，双手用复方水杨酸软膏封包每日2~4h。 

（3）也可选用口服伊曲康唑300mg/d治疗，同时给予患者一定的饮食调理和适当运动，用以恢复其免疫功能。 

（4）对患者施行同种异体的骨髓移植，用以给患者注入正常的造血干细胞，可在一定程度上重新构建体液免疫和细胞免疫系统，对于患者重建免疫功能，恢复病情可起到明显作用。但该法受到骨髓来源问题的限制。也可按时注射从动物胸腺中提取的胸腺素，用以补充患者内缺乏的胸腺激素，胸腺素通常从猪、牛等动物内部提取。