该病系先天性的遗传病，患者常常为初生婴儿，初生儿在出生后即表现为免疫功能严重缺陷，对于外界致病因素抵抗力极低，随着年龄增长，其胸腺出现显著的发育不良甚至不发育，致使机体免疫力一直羸弱，外界环境中的常见易感病菌如念珠菌、肺炎双球菌、疱疹病毒等等使患者常常表现为继发疾病病症，如遭受念珠菌感染患者表现为皮肤多处的皮损红斑和指甲甲板的增厚易损，肺炎双球菌感染者则表现严重的细菌性肺炎表征，咳嗽、气喘和粉红色泡沫样痰等。同时患者自身免疫情况较为多见，在实验室检查中往往检查可得溶血性贫血症状。

本病系常染色体隐性遗传病，即本病为患者遗传的家族常染色体基因出现了缺陷，故本病患者在人群中成一定的家族聚集式分布，且多出现隔代遗传的倾向。本病患者在控制T细胞体液免疫功能的基因位点上往往发生了突变或者缺失等情况，导致T淋巴细胞功能发生严重障碍，但患者在临床检查上往往T淋巴细胞数量、淋巴细胞总量等均表现正常。体液免疫功能的缺陷导致了患者对于外界易感病菌处于高度敏感状态，而念珠菌、肺炎双球菌、疱疹病毒等等感染直接导致了本病病发。

（1）临床表征检查：患者在出生后即表现为免疫功能严重缺陷，对于外界致病因素抵抗力极低，随着年龄增长，其胸腺出现显著的发育不良甚至不发育，致使机体免疫力一直羸弱，外界环境中的常见易感病菌如念珠菌、肺炎双球菌、疱疹病毒等等使患者常常表现为继发疾病病症，如遭受念珠菌感染患者表现为皮肤多处的皮损红斑和指甲甲板的增厚易损，肺炎双球菌感染者则表现严重的细菌性肺炎表征，咳嗽、气喘和粉红色泡沫样痰等。同时患者自身免疫情况较为多见，在实验室检查中往往检查可得溶血性贫血症状。