丙酮酸激酶缺乏症
红细胞丙酮酸激酶缺乏症简称PK缺乏症，是无氧糖酵解通路中红细胞酶缺陷所致的最常见的溶血性贫血。其发生频率仅次于G6PD缺陷，我国广东地区PK缺乏症基因频率为2.2%。
别名：
红细胞丙酮酸激酶缺乏症
PK缺乏症
英文名：
pyruvate kinase deficiency
发病部位：
血液系统
就诊科室：
血液科
症状：
溶血现象
治疗手段：
药物治疗
是否遗传：
是
是否传染：
否
疾病知识
症状
主要表现为慢性溶血性贫血，溶血严重程度不等，可以轻至完全被代偿，也可以严重到需经常输血。贫血与酶缺陷程度不相平行，因各种变异酶活力各不相同。杂合子酶活性下降50%，可无溶血。溶血主要发生在纯合子。常呈慢性溶血过程，并不受药物或其他氧化剂影响，但可由感染激发。常有脾大。临床过程可因发生再障危象而复杂化，通常由微小病毒感染引起。绝大多数病例溶血过程开始于儿童时期，如有新生儿黄疸，通常需血浆置换，但很少发生核黄疸。10岁以后胆石症发生率上升。脾切除后，溶血常常减轻。
病因
本病为常染色体隐性遗传。纯合子表现明显的溶血性贫血，而杂合子的表现型通常正常。遗传性红细胞PK缺乏症是结构基因突变产生性质异常的酶分子病，现已发现PK基因突变的数目已达100多种，且多数为错义突变，也会发生缺失突变和插入突变。
检查
1、红细胞PK酶活力测定：正常参考值15IU/gHb±1.99IU/gHb（37℃），为诊断依据。
2、自体溶血试验：红细胞在患者自己的血清中37℃温育24~48小时发生自发溶血为自体溶血试验阳性。如果先加入葡萄糖或ATP，溶血可得到部分纠正者，为I型；溶血不能被葡萄糖纠正而能被ATP部分纠正，则为II型。I型常有磷酸戊糖旁路中酶的缺陷所致，以G6PD缺乏最为常见；II型常有糖酵解途径中酶的缺陷所致，以PK缺乏为代表。
3、红细胞渗透脆性试验正常。
4、红细胞形态：多数病例在脾切除前红细胞形态变化不明显，但脾切除后血涂片中常有典型的少量浓密、刺状的红细胞，但这并不是该病所独有的。
诊断
直接测定 红细胞PK酶活性、测定PK酶的底物和产物的浓度以及在基因组或cDNA水平测定PK基因的特异性突变，是诊断红细胞PK缺乏的主要依据。红细胞内ATP含量测定和红细胞形态变化不能作为诊断的依据。
治疗
除严重贫血外一般不需输血。输血依赖者可以脾切除，有一定疗效。为了减少脾切除后的并发症和死亡率，一般＞5岁后才实施。慢性溶血者需补充叶酸、维生素B12。反复输血者要同时去铁治疗。
预后
多数病例可活到成年，仅少数死于严重贫血。
预防
防治重点是防止感染，因为感染可激发本病的发生。
健康问答
词条标签
网友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，本站不承担由此引起的法律责任
微医提供平台支持 Copyright 2011-2017版权所有。 浙ICP备15034772号-2
