该病好发于中年人，发病至就诊时间约2年左右，发病年龄较乳腺囊性增生病早5年左右乳腺周期性疼痛和肿块为本病的主要表现。
1.周期性疼痛
表现为月经前乳腺胀痛加重、肿块增大，行经后疼痛减轻或缓解、肿块变小。此种周期性疼痛常因病变分型而不一。在小叶增生型时周期性疼痛非常明显，纤维腺病型时则疼痛减轻，硬化性型时几乎无疼痛。疼痛常为胀痛、针刺样痛或隐痛，可向患侧腋窝、肩部放射。
2.乳房肿块
常为多个，可累及两侧乳腺但亦可单发，肿块一般较小，直径多在2cm以上。肿块形状不一，呈片块状、结节状和条索状等，边缘不甚清楚。肿块硬度随纤维组织增生的程度而不一。小叶增生型肿块质韧；纤维腺病型，硬度中等；硬化性腺病型，质硬有时被误诊为癌。肿块触痛以小叶增生型明显，纤维腺病型次之，硬化性腺病时无触痛。乳腺肿块和疼痛常因胸闷不舒畅、性情急躁等情绪变化而改变，尤以小叶增生型患者当情绪波动生气后疼痛加重肿块增大变硬。
3.月经紊乱
小叶增生型患者月经常不规则、经期短、月经量少。

一般认为和内分泌紊乱及精神因素有关。即可能与卵巢功能紊乱、雌激素与孕激素比例失常、黄体素分泌减少、雌激素、泌乳素分泌增多，导致乳腺组织增生而发病。 正常的情况下，人体在内分泌和神经系统的共同调节下维持着正常的生理功能，各种的激素处于平衡状态，如因各种原因导致平衡被打破，就会出现各种内分泌失调的临床症状。

1.实验室检查
细针吸取细胞学检查是该病诊断的主要依据。
2.其他辅助检查
1）钼靶X线摄影 病变可局限于乳房的某一区域、也可广泛弥散于乳房中。增生的乳腺密度增高呈结节状或毛玻璃状，病变形态不规则，边缘一般模糊不清。弥漫性病变整个乳腺密度增高，正常的腺体结构消失，病变阴影趋向融合。少数患者可有相对粗大的钙化灶，广泛地分布于病变区内。
2）B超检查 乳腺内结构紊乱，腺体组织回声增粗，光点增强呈颗粒状，增生结节表现为边界不清的不均匀低回声区，或低回声区带状强回声交织形成的网状阴影，或类似“豹皮样”回声结构。