根据的临床症状及实验室检查即可作出诊断：首发的症状常是尿液呈红色。出生后不久即出现显著的皮肤光敏性损害，且持续终身。光照射皮肤毛细血管可引起溶血。体检时脾大十分常见。此外，常有多毛及色素沉着。由于卟啉在牙胞和骨髓幼红细胞都发出红色荧光。红细胞内尿卟啉III合成酶活性降低，杂合子降至正常人50%左右，纯合子约为正常人的20%。本质内沉积，使牙齿呈棕红或褐色，在紫外灯照射下，可见红色荧光。实验室检查发现尿卟啉排泄量显著增多，常可高达50~100mg/d，以尿卟啉I和粪卟啉I增加为主；粪便中只有粪卟啉I增加；红细胞内尿卟啉I和粪卟啉I增加。紫外线照射检查血液中红细胞、网织红细

患者应注意避光，严防日晒。暴露部位皮肤可涂凡士林加以保护。治疗可采用β-胡萝卜素片、药用炭（活性炭）、高铁血红素等。有严重溶血性贫血且伴脾大者，施行脾切除术可改善临床症状。骨髓移植的疗效正在观察中。

大多数患者预后良好，应注意并发症的防治。

患者应注意避光，严防日晒。暴露部位皮肤可涂凡士林加以保护。