迟发性皮肤卟啉病
迟发性皮肤型卟啉病是由于尿卟啉原脱羧酶缺陷引起，是国外卟啉病中最为常见的一种，发病率为1.4~3.5/10万。其临床表现主要以皮肤光敏症状为主。
疾病知识
症状
发病年龄多在40~60岁之间，60%为男性。主要为光暴露部位迟发的光敏性皮炎，如红斑、水疱、表皮性剥蚀、粟丘疹、瘢痕、色素沉着或减退，以及双手背侧出现充满液体的小囊泡最为常见。病程长者可有硬皮病样改变。面色常发红或呈紫罗兰色，并常有特征性多毛及色素沉着，多见于两颊、眶周和前额。
病因
1.依据红细胞尿卟啉原脱羧酶活性剂家族史，可将本病分为4型：
1）I型：80%患者酶缺陷仅限于肝脏，且在临床出现时其活性才会显著下降，又称散发型或获得型，多发生于成年人。
2）II型：也称家族型或遗传型，近20%患者及其家族成员包括红细胞在内的任一组织均有酶的缺陷，90%基因携带者无临床症状，发病年龄多小于20岁且以女性多见。
3）III型：少数患者酶缺陷符合散发型特点但同时具备阳性家族史。
4）IV型：为酶缺陷纯合子，幼时即可出现严重的残毁型卟啉病——肝红细胞生成型卟啉病。
2.I型患者发病因素主要是由于一些对肝功能有损害的物质如乙醇、雌激素、卤素和羟类化学物作用后导致了肝内卟啉代谢障碍。饮酒过多在国外是最常见的因素，近十多年来由于口服避孕药（雌激素）的广泛应用妇女的发病率有所增高。国内症状性PCT发病因素以肝病居首位，可能与病毒性肝炎的发生率较高有关。症状性者还可继发于红斑狼疮、溶血性贫血、难治性贫血、慢性粒细胞白血病及服用苯巴比妥、苯妥英钠、白消安等药物后。近年来注意到症状性PCT的发病也有一定的遗传背景。另有罕见报道，并无酶缺陷的肝细胞癌患者，因癌细胞分泌卟啉，症状与PCT类似。
检查
尿液和血浆中卟啉显著增高，且主要以尿卟啉和7羧基卟啉增高为主。尿液呈红色。粪便中存在大量的异粪卟啉和7羧基卟啉。遗传性患者红细胞和肝内尿卟啉原脱羧酶活性降至正常人的50%左右；症状性者肝内该酶活性降至正常人的50%左右，但红细胞内该酶正常。
诊断
光敏性皮肤损害、红色尿液及尿中尿卟啉大量排出是诊断本病的主要依据。询问病史应注意有无饮酒、服用雌激素及化学毒物接触等诱因，老年患者应排除肝硬化或肝癌。监测血浆卟啉水平以及中性PH条件下荧光发射值对筛查伴大疱性皮肤病变的患者十分有用，因为在峰值620nm处荧光显著增强最常见是由于PCT引起，并可排除VP及假性卟啉病。
治疗
1、避免诱发因素：禁酒、避免阳光直接照射和不使用对肝脏有害的药物。
2、静脉放血疗法：可除去肝脏贮存过多的铁，减轻肝铁质沉积症。一般每周或每2周放血1次，每次放血400~500ml，平均5.4次可使症状缓解，但合并血色病及血清铁蛋白水平显著增高者需要放血次数更多。缓解期一般能维持6个月，少数病例可达数年。
3、药物治疗：
1）氯喹和羟氯喹：能在肝脏结合卟啉成水溶性复合物从尿中排出，氯喹125mg/次，每周2次，持续用至尿液中尿卟啉量低于100nmol/d，一般需要10月左右，也可用羟氯喹200mg，每周2次。
2）去铁胺：疗效优于静脉放血，1.5g/d，缓慢皮下注射，每周治疗5天。
3）腺苷蛋氨酸：可与小剂量氯喹联合应用。腺苷蛋氨酸剂量为每日12mg/kg，口服，共3周，然后氯喹125mg/次，每周2次，连用4~5个月。
预后
本病起病隐匿，进展缓慢。没有急性卟啉病发作现象，有时皮肤光敏感不明显，易漏诊。易并发肝硬化或肝癌等。
预防
早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键。一旦发病，应积极治疗，预防并发症的发生。禁酒、避免阳光直接照射和不使用对肝脏有害的药物。
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