症状和体征的变化很大，取决于突变基因的特异性和核型的表现。 皮肤可以被捏起数厘米，但放开后恢复正常。宽大的纸样瘢痕常覆盖在骨的突起部分，尤其是肘，膝和胫骨处。关节活动过度的程度不同，但都相当明显。只有在少部分患者中有麻烦的出血倾向。在瘢痕顶部和受压部位常形成肉赘疣(软疣状假瘤)。皮下的钙化结节可以扪出或经放射诊断。 轻微的创口可引起较大的开裂性伤口，但出血少;由于缝合时易于撕裂脆弱的组织，伤口愈合困难。因深部组织变脆引起外科并发症。常常发生滑液渗出，扭伤，脱臼。 25%的患者出现脊柱后侧凸，20%有胸部畸形，5%有马蹄内翻足，1%有先天性髋脱位。90%的成人患者有平足症。常见有胃肠道疝和憩室。很少发生胃肠道的自发性出血和部分穿孔，同样主动脉动脉瘤的破裂和大动脉的自发性破裂也少见。少数有髓状海绵肾。 受累母亲的组织伸展性大可引起早产。如果胎儿受到侵犯，可能发生胎膜变脆和随后的羊膜早破。母亲组织脆弱可使外阴切开术和剖腹产术复杂化，可能发生产前，产时，产后的出血。成人常有近视。在眼-脊柱侧突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂。

遗传性结缔组织疾病也称Ehlers-Danlos综合征。遗传多样化，但一般是以常染色体显性遗传，其中有9型的基本病理是不同的基因突变影响结构或不同胶原的组合。在常见的常染色体显性遗传类型中，还没有证实有特异的生化学或组织学变化，但认为有胶原纤维的联结缺陷。目前UCTD的病因不明，相关研究亦较少。但有一些研究者认为，部分UCTD可能是系统性红斑狼疮(SLE)或系统性硬化(SSc)的早期阶段。因此，其病因应与这两种疾病相同。研究提示，本病的发生可能是一些环境因素如长期接触化学试剂等作用于易感个体的结果。在其发病过程中，环境和遗传因素均占有重要地位。 在1998年Lacey等人对205例UCTD患者及2095例正常人对照进行了研究。结果发现205例女性UCTD患者中，25%(52/205)的研究对象有明确的化学溶剂接触史，而种族构成、受教育程度、婚姻经济状况和烟酒嗜好等因素匹配的2095例对照中仅有17%(364/2095)有明确的化学溶剂接触史。通过病史的详细研究发现，化学试剂、美容产品、药物、橡胶制品、油漆及颜料等与UCTD发病显著相关。接触油漆、清洗剂和松节油等也可能与UCTD发病有关。 最近，Lacey等的研究进一步提示，导管、人工关节和矫形手术的金属固定支架等医用植入物也可增加发病风险。以上研究均提示环境因素在UCTD的发病中发挥了重要作用。

本病几乎所有病人都有高滴度的(常>1:1000) 荧光抗核抗体,呈斑点型.用血细胞凝集试验可检测 到可提取核抗原(ENA)的抗体滴度很高(>1:100000),因为ENA的组分是一种对核糖核酸酶(RNase) 敏感的细胞核糖核蛋白,故以RNase消化后即可消除ENA和血细胞凝集反应,免疫扩散法可以肯 定抗RNP抗体的存在,而抗ENA的耐核糖核酸酶的Sm组分抗体一般不存在.通常抗RNP抗体持续 多年,但在长期缓解的病人,该抗体水平可显著下降或转阴. 本病不常见抗DNA抗体及狼疮细胞.类风湿凝集素常为阳性,滴度常增高,血沉常增快,75%病人 有弥漫的高丙球蛋白血症,达2~5g/dl.只有约25%病人血清补体有轻度到中度减少.有活动性肌 炎时血清肌酸激酶和醛缩酶通常增高. 本病30%~40%病人有中度贫血与白细胞减少.有临床意义的Coombs试验阳性的溶血性贫血与 血小板减少不常见.有肾小球肾炎时尿常规可查到血尿,管型和蛋白.

点击查看更多