小儿先天性光敏感性卟啉症
小儿先天性光敏感性卟啉症以婴儿红色尿，镜下卟啉为主要症状，同时伴有疱疹，腹痛的一类遗传性疾病，包括红细胞生成性卟啉症和红细胞生成性原卟啉症两种。
别名：
小儿红细胞生成性尿卟啉病
pediatric Gunther病
pediatric congenital erythropoietic prophyria
pediatric Gunther综合征
英文名：
Günther syndrome
发病部位：
红细胞
就诊科室：
小儿血液科
症状：
婴幼期红色尿，皮疹，疱疹，腹痛
多发人群：
小儿
治疗手段：
药物治疗
是否遗传：
是
是否传染：
否
疾病知识
症状
①尿色随卟啉排泄量不同而程不同颜色
②光敏感，也可出现机械敏感暴露皮肤出现发痒癍，水肿，严重者出现疱疹。
③眼部疱疹病可导致失明。
病因
①物理损伤:颅底骨折或穿通。
②特发性：先天或后天劲动脉瘤或硬化患者
检查
①尿检，粪检；尿卟啉Ⅰ，粪卟啉Ⅰ检查
②血象脊髓检查：是否出现溶血性改变
③红细胞卟啉量检查：尿卟啉Ⅰ，粪卟啉Ⅰ是否改变
④分光镜，荧光镜检查：经紫外照射后出现荧光
⑤铁动力学检查
诊断
①尿检粪检；尿中存在大量卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ。
②荧光显微镜检查骨髓红细胞，经紫外照射后出现荧光
③注意与溶血性贫血，急腹症等鉴别诊断。
治疗
主要为对症支持治疗；
①减少日光刺激，避免暴晒。
②脾脏切除。
③补充维生素E（50-100mg/d），血红素，血红蛋白(危重患者急救6mg/kg体重)。
④腹痛；水合氯醛，氯丙嗪
⑤药用活性炭⑥基因治疗
预后
暴晒后遗留溃疡后瘢痕及严重皮肤损害，甚至导致耳鼻手指脱落损坏。该病患者多于幼年时期死亡。
预防
①避免近亲结婚
②积极婚前检查
③避免日光暴晒
④注意营养均衡
健康问答
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什么是隐性遗传疾病？常表现为父母携带某种隐性致病基因但不发病，但该基因可遗传给后代而发病。
参考资料
徐丽娟.单基因遗传病及其防治.[J].2009.
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