对马蹄形肾的诊断,B超直观、简便,在腹主动脉前很容易找到与双肾连接的峡部。这是诊断的主要依据。肾核素扫描可了解峡部有无肾实质组织。排泄性尿路造影可见两侧肾盂肾盏位置低，而且两肾下极靠近脊柱，故肾下极的延长马蹄肾的IVU所见马蹄肾的IVU所见线与正常肾盂相反，在尾侧方向交叉。由于旋转不良肾盂肾盏多重叠，甚至肾盏指向内侧，肾盂转到外马蹄肾合并左肾结石马蹄肾合并左肾结石侧，上段输尿管向外弯曲。有时输尿管受血管、纤维带或峡部压迫可引起肾积水。仔细观察，在KUB平片上有时可见轴线健康搜索不正常的肾及峡部的阴影。

无症状及并发症者一般不必治疗。 

预后一般较好，有症状者治疗后都能治愈。

由于马蹄形肾患者多合并其他系统的先天性异常,其中有些缺陷易导致早期死亡.马蹄形肾的家族性遗传的证据尚不足,即使没有症状也常因合并其他先天性的异常而被发现,故定期进行产前检查,积极预防.围生期超声检查可在出生前发现异常,其影像学表现十分容易诊断,早发现早诊断早治疗。