小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征又称Kearns-Sayre综合征，发病症状为眼外肌麻痹，视网膜色素变性，心脏传导阻滞，尚未发现遗传性。目前尚无特效治疗手段，辅助治疗通常采取药物治疗
疾病知识
症状
本症的高发人群为儿童时期，尚未发现家族遗传史。
1. 视网膜色素变性。患本病的患者通常出现视力损伤，视网膜色素变性，视神经萎缩的临床表现。
2. 进行性眼外肌麻痹。患者通常会出现眼球运动受阻碍，眼球定向聚焦能力差，眼睑下垂的临床表现。
3. 心脏传导阻滞及高音调耳聋。少数的患者可能会出现心脏停搏，心律失常等预激综合征的症状。
病因
本病的病因尚无明确结论。通常为特发疾病，尚未发现遗传现象。有专家学者认为本病的病因可能为病毒的反复感染所致，与线粒体功能障碍，维生素E的缺乏有关。病理学上可以发现患者的下丘脑，基底核，小脑，脑干，脑白质等有广泛的海绵状变化和神经胶质增生的现象，一般患者的体内的线粒体结构紊乱，导致脂肪堆积过多，四肢乏力。
检查
1. 脑电图检查。患者脑电波呈癫痫状放电，散发在Q波或者Q-S波。
2. 心电图检查。患者做心电图检查是会出现传导系统障碍的现象。
3. 生化检验。在患者身体用氧化磷做酸化检验，患者一般会发生氧化磷酸化的障碍。
4. 脑脊液检测。一般患者的脑脊液通常会高于100mg
5. 肌肉检测及肌电图。患者肌电图会显示非特异性肌病型，出现干扰相，锯齿样肌肉红纤维有特征性变化。
诊断
通常病人出现进行性眼外肌麻痹，视网膜色素变性，心脏传导发生阻滞，着三大主要症状者，医生结合其临床表现和并发疾病等病因，即可确诊。通常患者的临床表现有下列几种特点：
1. 视力损伤，视网膜色素变性，视神经萎缩的临床表现。
2. 进行性眼外肌麻痹。患者通常会出现眼球运动受阻碍，眼球定向聚焦能力差，眼睑下垂的临床表现。
3. 心脏传导阻滞及高音调耳聋。少数的患者可能会出现心脏停搏，心律失常等预激综合征的症状。
4..全身性肌无力。
治疗
本病目前尚无特效治疗方法。
曾有报道称用激素和大量的维生素等药物可改善患者的症状，也有报道称给予辅酶Q治疗会有满意的效果。一般只能对病人做一些辅助治疗，如安装心脏起搏器延长患者的寿命，改善患者生存状况，减慢神经系统的损伤引起的身体机能衰退的现象。
预后
本病尚无治愈手段，预后较差。
预防
目前尚无明确有效的预防方法。
健康问答
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小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征可以治愈吗？
目前世界上尚无有效的治疗手段，但可以针对患者的临床表现和症状采取一些辅助治疗方法，如安装心脏起搏器来改善患者的生存状况。
参考资料
1. 战其名《国外医学参考资料（眼科学分册）》1978年第3期。.
2. 刘虹 张平《江苏医药》2006年第12期。.
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