小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是红细胞酶缺乏所致的溶血性贫血中最常见的类型之一，是一组红细胞G-6-PD显著缺乏所致的异质性疾病。大多数红细胞G-6-PD缺乏者无临床表现，有溶血的患者与
别名：
小儿G-6-PD缺乏症
英文名：
glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency
发病部位：
血液
就诊科室：
儿科
症状：
抽搐、蛋白尿、恶心、腹痛、肝脾肿大、红细胞增多
多发人群：
多发于婴幼儿
治疗手段：
输血、一般支持疗法和补液
并发疾病：
少尿
昏迷 NOS
抽搐
谵妄 NOS
脱水(等渗性脱水)
酸中毒
非新生儿高胆红素血症
是否遗传：
是
是否传染：
否
疾病知识
症状
G-6-PD缺乏症为红细胞G-6-PD显著缺乏所致的一组异质性疾病，是红细胞酶缺乏所致的溶血性贫血中最常见的类型之一。大多数红细胞G-6-PD缺乏者无临床表现，而有溶血的患者与一般溶血性疾病的临床表现大致相同，临床上可分为蚕豆病、先天性非球形细胞性溶血性贫血I型、感染诱发或药物诱发的溶血性贫血和新生儿黄疸五种类型。G-6-PD缺乏症为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。
病因
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症病因较为复杂，主要分为以下三种：G-6-PD极其生化变异型、遗传形式、分子生物学。G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所致。部分纯化残存酶的详细的生化研究提示它们之间存在异质性，这些异常的酶即为G-6-PD生化变异型；G-6-PD基因定位于X q28，G-6-PD缺乏为性连锁的不完全显性遗传；研究人员用不同的方法克隆出人G-6-PD基因，并获得了cDNA序列，使G-6-PD的研究深入到基因水平，从而使人们能从基因水平去探讨G-6-PD缺乏的蛋白质一级结构的改变。
检查
一般用实验室检查，根据红细胞G-6-PD酶活性的测定。进行诊断检查方法有：荧光斑点试验，NBT(硝基四氮唑蓝)试验，Methemoglobin(高铁血红蛋白)还原试验，G-6-PD活性测定，血象，Bilirubin（胆红素）测定，常规做胸片、心电图和B超检查。
诊断
不稳定血红蛋白病，G-6-PD缺乏药物诱导的溶血性贫血的临床特征以及一些实验特征与不稳定血红蛋白相关药物诱导的溶血性贫血非常相似，可通过热不稳定试验和血红蛋白电泳来鉴别；免疫性溶血性贫血，有些药物可诱发免疫性溶血性贫血，临床表现相近，可通过直接和间接Coombs试验（抗人球蛋白试验）进行鉴别；新生儿败血症，感染是新生儿G-6-PD缺乏症发生溶血的主要原因之一，要注意鉴别G-6-PD正常的新生儿败血症。
治疗
无特效治疗手段。如果没有溶血不需治疗；轻症患者急性溶血期予一般支持疗法和补液即可奏效；溶血及贫血较重者应注意水电解质平衡，纠正酸中毒，碱化尿液等预防肾衰竭；对于严重贫血（Hb≤60g/L），或者有心脑功能损害症状者应及时输浓缩红细胞，并监护直至Hb尿消失，可试用维生素E、还原型谷胱甘肽等抗氧化作用，延长红细胞的寿命。
预后
本病症的发作一般是自限性的，CNSHA（红细胞溶血性贫血）患者可以发生胆石症，在感染或服药后溶血期病情会加剧，但是血红蛋白水平仍相对稳定。而且，几乎所有药物或感染诱导的溶血患者均可平安地恢复正常。虽然蚕豆病和伴有核黄疸的新生儿黄疸相对较危险，但经及时治疗病死率亦极低。
预防
本病症是伴性不完全显性遗传疾病，因此绝大多数有诱因诱发急性溶血，故预防极为重要。预防主要是做好群体预防和个体预防。群体预防即在G6PD缺乏高发地区，采用群体大面积普查或婚前，产前，新生儿脐血普查。
健康问答
参考资料
【1】江剑辉，李蓓.广州市125万新生儿葡萄糖_6_磷酸脱氢酶缺乏症筛查和防治〔Z〕.广东医学，2009，30(9)：1221..
【2】舒慧英，于洁，刘晓静.新生儿葡萄糖_6_磷酸脱氢酶缺乏症的筛查现状〔Z〕.中国妇幼临床医学杂志，2013，9（5）：697..
词条标签
溶血
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