维生素D依赖性佝偻病

生素D 依赖性佝偻病为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D 缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D 缺乏性佝偻病。本病常见于儿童，病儿通常在出生后12 周即出现症状，2 岁以前出现佝偻病。

别名： pseudo-vitamin D deficiency rickets 假性维生素D缺乏性佝偻病遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病

英文名：

发病部位：骨

就诊科室：儿科内分泌科

症状：婴儿枕秃佝偻病胸肋骨串珠骨痛抽搐肌无力 O型腿

多发人群：儿童

治疗手段：药物治疗

并发疾病：骨痛骨折

是否遗传：是

是否传染：否

疾病知识

症状

常见于儿童，病儿通常在出生后12 周即出现症状，2 岁以前出现佝偻病，其特征与维生素D 难治性佝偻病酷似，但本病有搐搦、严重肌无力。患儿多在1 周岁左右开始出现骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿身材矮小。严重病例如儿童在6 岁左右可出现典型的佝偻病，表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。严重者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。实验室检查可见血钙降低、血磷正常或增高，偶可减低；碱性磷酸酶升高；血甲状旁腺激素增高；Ⅰ型VDDR 血清的1，25(OH)2D3 减低或不能测出，Ⅱ型VDDR 则升高；可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。

病因

为常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25(OH)D3-1α 羟化酶的遗传性缺陷，合成1,25(OH)2D3 减少或受体缺乏所致。其发病可能是由于肾脏产生活性维生素D3 的缺乏，或由于肾小管细胞25(OH)2D3-1α 羟化酶的遗传性缺陷，不能将25(OH)2D3 转化为1，25(OH) 2D3所致。由于1，25(OH) 2D3缺乏，以致肠道吸收钙减少，产生低钙血症，继发性PTH 增多，以致引起尿磷增多、甲旁亢性骨病和佝偻病。

检查

1.X 线检查：表现为典型佝偻病及骨软化象征。

2.尿液及粪便检查：尿钙降低，尿磷增加；可能有氨基酸尿，粪内钙增加。

3.血液检查：血磷值有个体差异性，但降低者甚少。血钙降低(血钙值低于2.25mmol/L 为低钙血症)。碱性磷酸酶升高；血甲状旁腺激素增高；可有高血氯性酸中毒。Ⅰ型VDDR 血清的1，25(OH)2D3 减低或不能测出，Ⅱ型VDDR 则升高。

诊断

诊断：根据上述临床表现和实验室检查结果，诊断不难。实验室检查：尿液及粪便检查，尿钙降低，尿磷增加；可能有氨基酸尿，粪内钙增加。血液检查，血磷值有个体差异性，但降低者甚少。血钙降低(血钙值低于2.25mmol/L 为低钙血症)。碱性磷酸酶升高；血甲状旁腺激素增高；可有高血氯性酸中毒。Ⅰ型VDDR 血清的1，25(OH)2D3 减低或不能测出，Ⅱ型VDDR 则升高。其他辅助检查：常规进行影像检查及B 超检查。骨X 线表现为典型佝偻病及骨软化象征。

治疗

1.补充钙剂：应用维生素D2 治疗的同时须口服钙剂0.5～2g/d。但在使用时要注意高钙血症的发生。

2.补充维生素D：如服维生素D2，一般2 万～10 万U/d，或肌注维生素D2 及维生素D3，亦可用1α(OH)D3 2～6μg/d，或1，25(OH)2D3 1～3μg/d。疗程按具体情况而定。最近的资料证实，口服磷和1，25(OH)2D3 可使近90%的病例骨痛明显减轻。治疗期间应根据病人的血钙、磷，尿钙及骨X 线表现等情况以调节剂量，防止发生高钙血症。

3.本病用骨化叁醇(活性维生素D3)1.0μg/d 是理想的替代治疗，疗效显着，为首选疗法，并需终身用药。Ⅱ型VDDR 由于存在1，25(OH)2D3 受体亲和力下降，常需大剂量(6～20μg/d)进行治疗，个别患者甚至呈明显反应。