Nezelot综合征
Nozelof综合征（胸腺发育不全综合征），患者体内的免疫球蛋白选择性缺陷且免疫球蛋白值正常或升高，即使免疫球蛋白浓度正常，特异性抗体反应常会受累及，属于胸腺发育不全的T淋巴细胞免疫缺陷疾病。
别名：
先天性胸腺发育不全
Thymic hypoplasia syndrome
thymic dysgenesis syndrome
Nezelof综合征
Nezelot综合症
胸腺发育不全综合征
英文名：
Nozelof’s syndrome
发病部位：
呼吸道以及细菌易感染部位
症状：
婴幼儿时引起感染性疾病，比如肺炎、白色念珠菌、绿脓杆菌、卡氏肺孢子虫、非结核性分枝杆菌感染等。鹅口疮、发热、消化不良等可致患儿发育不良，可有扁桃体发育不良。
多发人群：
常染色体的隐性遗传的致病基因携带者，多在婴幼儿时期
治疗手段：
特异性抗感染治疗和对于具体并发症的对症治疗
并发疾病：
肺炎
其他特指的细菌感染
是否遗传：
是
是否传染：
否
疾病知识
症状
患者在婴幼儿时易引起感染性疾病，如肺炎、白色念珠菌病、绿脓杆菌、非结核性分枝杆菌感染等。若患者同时患有口腔鹅口疮、消化不良、发热等症，可致患者发育不良，如扁桃体发育不良。
并发症为各种易感细菌的感染。预后性感染而不易控制于1～2年内死亡，少数可生存数年
病因
致病基因伴常染色体隐性遗传，是一种原发性免疫缺陷病。胸腺发育不良， 脾脏及淋巴结缺乏淋巴组织。
检查
（1）实验室检查
血清IgG、IgA、IgM总量可正常，但个别成分可增加或减少，明显可见淋巴细胞减少。抗体形成有缺陷。皮肤迟发过敏反应试验为阴性。患者淋巴细胞不会受到抗原或植物血凝素等的刺激而发生转化。淋巴结活检见淋巴组织缺乏，骨髓中可观察到浆细胞。
（2）其他辅助检查
X射线检查胸部，显示胸腺变小或看不到。
诊断
根据病史，观察临床表现，通过检查方法，如实验室检查法或胸部X射线照射，可确诊。
鉴别诊断时应与免疫缺陷性疾病相鉴别。
治疗
1.特异性抗感染治疗 :患者可延长一定存活期，但多会发生顽固性感染而不易控制，在1～2年内死亡。
2.对症治疗 补充免疫球蛋白、转移因子，胸腺移植可暂时有效，如能行骨髓移植可能有持久的疗效。
预后
预后性感染而且不易控制的在1～2年内死亡，偶有可生存数年
预防
无
健康问答
参考资料
李娜. 临床医药学知识咨询系统初探. 中国人民解放军军事医学科学院，2006..
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