新生儿先天性膈疝

先天性膈疝是膈肌先天性发育不良或发育缺陷导致的畸形，腹部脏器经由膈肌缺损疝人胸腔，引起一系列病理生理改变，是新生儿危重疾病之一

英文名： congenital diaphragmatic hernia

发病部位：膈肌

就诊科室：小儿胸外科

症状：呼吸困难、急促、发绀

多发人群：胎儿、婴儿

治疗手段：内科治疗；外科治疗

并发疾病：代谢性酸中毒肠梗阻

是否遗传：否

是否传染：否

疾病知识

症状

临床症状主要表现为气促、呼吸困难、发绀，可伴肺炎及胃肠道症状。临床表现中无呕吐现象，考虑与大部分新生儿均在生后即刻或数小时内出现气促、呼吸困难等症状而入院，经急诊床旁x线胸片诊断膈疝未进食且行胃肠减压有关。疝内容物大部分为胃、脾脏、小肠、结肠和肝左叶。当肠管进入胸腔以后，随着出生后吞入气体的增加，胃肠不断膨胀，压迫患侧肺脏，并使胸腔内脏器官移位，胸廓不对称，患侧胸阔饱满，听诊可以听到肠鸣音，而腹部因脏器的移位可呈现 “舟状腹’。

a．胸腹裂孔疝：新生儿期的主要临床表现为呼吸、循环和消化三个系统同时存在的急性症状，但以呼吸道症状为突出表现。　

（1）症状：呼吸困难、急促、发绀等症状可在生后就开始出现或出生后数小时内出现。其严重程度取决于膈肌缺损大小、腹腔脏器进入胸腔的数量及肺发育不良状况。呼吸困难和发绀可呈现阵发性和可变性，即在哭闹或进食时加重，亦可突然加重和进行性恶化。当哭闹时用力呼吸，患侧胸腔产生极大的负压，将腹腔脏器纳入胸腔，造成严重的呼吸困难，若未能及时处理或处理不当，可立即死亡。

（2）体征：患侧胸廓呼吸运动减弱、饱满，肋间隙增宽，心脏向健侧移位，有时误诊为右位心。胸腔叩诊呈浊音或鼓音，往往是浊鼓音相间。这与疝入胸腔脏器的性质或肠道充气程度有关。听诊患侧呼吸音减弱或消失，并常可闻到肠鸣音，这对诊断先天性膈疝有重要意义。新生儿膈肌位置较低，常达第8～9胸椎水平，膈肌和胸腹壁较薄弱，很容易将肠鸣音传至胸部，故应反复检查分析，有诊断意义。腹部凹陷状呈舟状腹，因腹腔脏器疝入胸腔变空虚，若疝入脏器少，则下陷的不明显。

b．食管裂孔疝：小儿食管裂孔疝以婴幼儿多见，临床表现多样化，又不能叙述病史，没有典型的临床症状，若家长观察不细致，往往延误诊断与治疗。常见的临床表现有以下几种：　

（1）呕吐：足月新生儿、婴幼儿及年长儿最常见的症状，占80%～95%以上，可发生在出生后第1周。呕吐形式多样，常以平卧位或夜间为重，有时轻微呈现溢奶状，严重呈喷射性呕吐。呕吐物起初为胃内容物，严重时伴有胆汁，往往因食管下端反流性食管炎。出现呕吐咖啡样液体或呕血，但量不多。若能经常保持半坐位或喂养中，黏稠饮食，呕吐明显改善，患病8～9个月后，呕吐次数减少，可能是病情好转，也可能是食管下段纤维化形成瘢痕性狭窄。

（2）呕血、便血：呕吐严重的病儿除呕吐咖啡样物外，还出现呕血、排柏油样便和黑便，多数大便化验检查，隐血常为阳性。长时间的呕血和便血是因为有反流性食管炎所致，营养摄入不足，病孩呈现贫血貌，血红蛋白常在80～100g/L之间。身长、体重往往低于同龄儿，造成生长发育不良。

（3）咳嗽、气喘等呼吸道感染症状：由于胃食管反流多在夜间出现，往往造成误吸。反复出现呼吸道感染的症状。有30%～75%婴儿和儿童期食管裂孔疝是以反复呼吸道感染为主诉而就诊，虽经抗炎治疗，呼吸道感染可好转，但不能治愈。因为有些病儿平时察觉不到的极少量的胃内容物，经常反复吸入气管，形成反复的呼吸道感染。有些过敏体质的病孩，少量胃内容物而被误吸气管，结果造成过敏性哮喘样发作。　

（4）吞咽困难：滑动型食管裂孔疝的反流性食管炎逐渐加重，炎症已侵袭到肌层，使食管下端纤维化，结果不但造成食管短缩，贲门胃底疝入胸腔，而且还出现食管狭窄。常常出现吞咽困难，早期经禁食和抗炎治疗可以好转，晚期就不能进食或呕吐白色黏液（5）食管旁疝：有时食管与胃结合部仍然在腹腔正常位置，有胃底部分胃疝入胸腔或发生扭转疝至右侧膈上。胃排气不良造成潴留性胃炎、溃疡、出血。扭转过久，发生嵌闭。出现梗阻状，胸骨后疼痛、胸闷、呼吸急促。　

（6）体检：病儿发育及营养状况差，贫血貌，一般检查无阳性体征，只有巨大食管裂孔疝发生嵌闭或胃扭转时，上腹部可出现腹膜炎症状，肺呼吸音减弱。

c．先天性胸骨后疝：胸骨旁疝无特异性临床症状，通常是随着患儿哭闹、仰卧位、腹压增加时，出现阵发性呼吸困难、呼吸急促、发绀等现象。当立位、安静、腹腔压力减小时，上述症状消失或减轻。若疝入胸腔内的消化道出现嵌闭时，出现呕吐、腹胀、停止排气排便等肠梗阻征象。有时出现消化道出血，造成贫血征象，结肠疝入胸腔经常有上腹不适等。

病因

本病发病基础是胚胎发育中膈肌部分缺损。膈疝的好发部位有胸腹裂孔、胸骨后疝及食管裂孔疝。不同程度的肺发育不良系由于内脏嵌入使支气管生长停滞，数量减少，肺泡总量减少，肺动脉分支总数量亦减少，且肺小动脉肌层增厚，阻力增加，造成新生儿肺高压，肺高压导致卵圆孔和未闭动脉导管的右向左分流，出现低氧血症和高碳酸血症，由此又促使肺血管痉挛，形成恶性循环，临床上称为新生儿持续肺高压(PPHN)。

a．胸腹裂孔（Bochdalek孔）：双侧肋骨后缘与腰部肋弓外缘之间各有一个三角形小间隙，称胸腹裂孔（Bochdalek孔），此处可形成后外侧疝，即胸腹裂孔疝或Bochdalek疝。先天性膈疝中85%～90%是胸腹裂孔疝，其中左侧占80%，右侧占15%，少于5%是双侧性。发病率1∶10000～1∶3000，男性略多于女性。28%～31%伴随畸形，以心血管系统畸形多见，主要症状是呼吸窘迫，新生儿期出现症状者多为此型。随着医学的发展，在治疗观念上明显改进，疗效有所提高。

b．胸骨后疝或Morgagni疝：胸骨外侧缘与双侧肋骨内侧缘之间各形成三角形小间隙，称Morgagni孔，正常有结缔组织充填，此孔发生膈疝称胸骨后疝或Morgagni疝。在临床上比较少见。

c．食管裂孔疝：食管裂孔呈梭形，周缘与食管壁之间有较坚韧的结缔组织连接，其前后壁连接紧密而两侧较弱，如有缺损，称食管裂孔疝。CDH发病率特别是小儿无确切的统计数据。过去一直认为欧洲较为常见，而北美少见。随着国内外由于检测技术的提高，特别是有了儿科专业X线医师，使CDH逐年上升，CDH在我国并非少见。

检查

实验室检查：

血气分析检查，PaCO2升高，可高达8～19kPa(60～142mmHg)；PaO2明显下降，达5～10.4kPa(38～78mmHg)；血液pH值可达6.85～7.11。以判断出现呼吸性酸中毒，亦或出现代谢性或混合性酸中毒。

影像学检查： X线检查是诊断本病的重要手段，特点是膈肌横形边缘的影像中断、不清或消失。胸腔内含有液气面或积气肠管蜂窝状影像，而且这种影像胸腹腔相连续。患侧肺萎陷，纵隔向健侧移位。超声能发现胸腔内有扩张的肠管和频繁的蠕动，伴有液体无回声及气体点状回声的游动影。

MRI检查对本病诊断亦有帮助，MRI冠状面可清晰地见到疝环的边缘及疝入胸腔内肠管影像，与CT检查有相同之处。内镜直接观察食管黏膜外观状态，充血、水肿、糜烂、出血、狭窄等，还能观察食管内潴留情况；贲门口的松弛程度，胃黏膜疝入食管腔的多少。食管压力测定采用生理测压仪，进行食管下端和胃内压力测定，可观测食管下端高压区长度、压力及胃内压力情况，以及二者压力差的变化。

诊断

及时拍摄胸腹部联合x线平片；当高度怀疑有先天性膈疝而胸腹联合x线片正常时，需加行钡餐造影检查以明确诊断

治疗

先天性膈疝一旦诊断明确，应积极做好术前准备。
持续胃肠减压；保持呼吸道通畅，吸氧，病情危重的给予气管插管，机械通气，但严禁面罩加压给氧，避免更多的空气进入胃肠道，加重对肺脏的压迫，进而引起肺血管阻力增高，产生肺动脉高压，加重病情；进行动态心电监护；血气分析，监测水电解质平衡，纠正存在的缺氧、水电解质紊乱和酸碱失衡，改善呼吸循环状况。
多采取急诊手术治疗，以期尽量减少疝内容物对肺脏的压迫，从而改善呼吸。左侧膈疝一般情况下多经腹手术，以减少开胸对呼吸功能影响，还可以同时解决可能存在的腹部其他合并畸形。