第二性征不明显所产生的如阴茎呈儿童型，睾丸小，阴囊光滑无皱褶，阴毛及腋毛稀疏，面部，胸腹及背部毛缺乏或极稀少，语音尖细，肌肉不发达，体力低于正常，男性雄激素缺乏，表现为性欲减退，勃起功能障碍，体力差，性毛及胡须减少，同时可以伴有不育。

主要由于男性的雄性激素分泌不足所致，如下丘脑-垂体肿瘤、炎症、创伤、手术、肉芽肿等，影响GnRH的产生和释放，垂体促性腺激素分泌不足，从而影响睾丸发育：促性腺激素分泌低下性性腺功能减退征（Kallmann综合征）又称嗅觉缺失-类无睾综合征：因胚胎发育时嗅球形成不全，可引起下丘脑GnRH分泌低下，导致性腺功能低下，睾酮分泌减少，睾丸生精障碍。表现为嗅觉缺乏，第二性征发育不良，类似无睾状态。睾丸发育与结构异常，先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）：是较常见的一种性染色体畸变的遗传病。

疾病一般诊断：检测血睾酮： 男性血睾酮90％来自睾丸，它反映间质细胞的功能。正常成年男性血睾酮水平为10～35nmol/L（3～10mg/L，RIA法）;24小时尿17-酮类固醇测定 尿17-酮类固醇主要来自肾上腺弱效雄激素或其代谢产物，仅40％为睾丸酮代谢产物，不能确切反映睾丸功能状态故其结果宜结合临床分析。血浆LH测定，成年男性LH正常值为5～10IU/L（RIA法）。测定LH时应同时测定睾酮，若两者水平同时低下，提示下丘脑和垂体疾病；若血浆睾丸酮水平低下，LH水平升高者，则提示原发性睾丸功能不全。均有助于诊断。根据需要可以进行绒毛膜促性腺激素（HCG）刺激试验、LRH（促黄体激素释放激素）兴奋试验。染色体分析：正常男性核型为46，XY，正常女性核型为46，XX。C带分析可在有丝分裂的中期识别有无Y染色体，G带分析有利于发现染色体畸形的类型。性染色质又称巴氏小体，可用口腔黏膜涂片查出女性染色质为阳性男性为阴性。血浆LH测定成年男性LH正常值为5～10IU/L（RIA法）。测定LH时应同时测定睾酮，若两者水平同时低下，提示下丘脑和垂体疾病；若血浆睾丸酮水平低下，LH水平升高者，则提示原发性睾丸功能不全。