根据家族史（是否具有遗传性）、免疫学检查、组织学检查等确诊。

参见Di George综合征的治疗。免疫缺陷病的一般治疗需要超常量的医护以维护最佳健康和营养状态，处理感染发作，预防与疾病有关的情绪问题，妥善安排医疗费用。必须尽量不让病人接触感染，睡卧在自己的床上，最好有自己的卧室。在有一定抗体功能的情况下，应定期给予死疫苗。牙齿有病需妥为修复。 此外， 抗生素也是一种治疗过程中占主导地位的因素。由于免疫缺陷病人可能迅速死于感染，因此若一旦出现发热及其他感染征象，均需考虑为感染的继发表现的病症，然后需要立刻注射抗生素。注射抗生素之前需要在治疗前作咽喉、血液及其他培养，以防止患者对最初选用的抗生素不敏感，或者患者所感染的是罕见的微生物。

因此病为免疫缺陷病，因此病人不可完全治愈，须时刻避免感染，及时用抗生素。其中一种类型是少年家族性多内分泌综合征伴含珠菌病除有轻至中度念珠菌病——一般在念珠菌发病后数年出现甲状腺功能减退、Addison 病或糖尿病，通常可查到受累内分泌器官的自身抗体；此外，尚可并发卵巢功能障碍、恶性贫血、脱发和慢性活动性肝炎等。

本病暂无有效预防措施，预防仅限于对已知的经检定的遗传基因进行遗传咨询，以培养的羊水细胞或胎儿血作产前诊断可用于少数几种免疫缺陷，诸如X连锁无γ球蛋白血症，Wiskott-Aldrich综合征，大多数严重联合免疫缺缺，伴腺苷脱氨酶缺陷以及慢性肉芽肿病，性别检定有助于除外X连锁性缺陷，在有些原发性免疫缺陷可检测到杂合子。早发现早诊断是本病防治的关键。