假性甲状旁腺功能减退症
假性甲状旁腺功能减退症简称假性甲旁减，是一种罕见的家族性疾病，病人的甲状旁腺素靶细胞对其反应完全或不完全的丧失，有低钙血症、高磷血症、血PTH水平增高及多种先天性生长和骨骼发育缺陷。
疾病知识
症状
典型病人常有先天性发育缺陷，身材矮粗、体胖、脸圆、颈短、盾状胸、短指、趾畸形，多见于第
四、五掌骨或跖骨。桡骨弯曲，软组织钙化或骨化较特发性或继发性甲旁减者多见。可并发皮下钙化、
低钙性白内障和颅内基底节钙化。常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。可合并存在甲状腺功能减退，肾
上腺皮质功能减退、尿崩症、糖尿病或性腺发育不良等。
病因
本病是x染色体伴性显性遗传性疾病，女：男为2：1。近来发现其基因缺陷也可在常染色体上，属
显性或隐性遗传，有多种类型的先天畸形及缺陷，包括躯体，感觉器官及内分泌腺缺陷，是一种多基因
遗传性疾病。
(1)假性甲旁减I型
假性甲旁减I型病人，腺苷酸环化酶一oAMP系统对PTH不反应。给予外源有活性的删不能引起
血和尿cAMP量的增加。因不同靶器官有不同的反应，又可分为几种亚型：骨和肾都抵抗型；肾抵抗骨
反应型(也称假性甲旁减、甲状旁腺功能亢进型)和肾反应骨抵抗型。
(2)假性甲旁减Ⅱ型
PsHPⅡ型：靶细胞膜受体可以接受PTH及合成cAMP，但因cAMP以后程序的细胞内缺陷，靶细胞
对cAMP无反应，存在受体后缺陷。11型中也有与I型相似的各种临床亚型。
检查
(一)血钙
血钙水平低。
(二)血磷
多数病人增高，部分病人正常。
(三)尿钙和磷排量
尿钙排量减少。肾小管回吸收磷增加，尿磷排量减少，部分病人正常。
(四)血碱性磷酸酶：
正常。
(五)血PTH值
血PTH水平均是增高的
血钙水平低。
(二)血磷
多数病人增高，部分病人正常。
(三)尿钙和磷排量
尿钙排量减少。肾小管回吸收磷增加，尿磷排量减少，部分病人正常。
(四)血碱性磷酸酶：
正常。
(五)血PTH值
血PTH水平均是增高的
诊断
(一)有低钙血症和高磷血症，血碱性磷酸酶是正常的。
(二)肾脏组织对PTH反应性测定
当静脉注PTH300单位(美国药典)后3小时内尿环磷酸腺苷排量测定：正常人尿eAMP排量增加。
假性甲旁减I型呈现反应差，II型则为正常反应。
(三)假性甲状旁腺功能减退症的病人。血PTH水平均是增高的。
治疗
假性甲旁减的低钙血症较易纠正，有部分病例单纯用钙剂治疗即可，大多需加服维生索D制剂，
10000至300001U／目或维生素D衍生物。服维生素D制剂或钙刺后出现高尿钙症的机会较甲旁减少见。
预后
PHP为罕见遗传病,首诊误诊率高，预后差，有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。
预防
本病尚无预防方法。
健康问答
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假性甲状旁腺功能减退是遗传病吗？
目前的研究认为本病是一种罕见的x染色体伴性显性遗传性疾病
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抽搐
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