精神发育迟缓
个体在发育阶段（通常在18岁以前）精神发育迟滞或者受阻。临床上表现为认知、语言、情感意志和社会化等方面的缺陷和不足，在成熟和功能水平上显著落后于同龄儿童。
疾病知识
症状
本病主要临床特征:
1) 起病于18 岁以前;
2) 智
商低于70;
3) 有不同程度的社会适应困难;
4) 可伴
有精神症状和躯体疾病。
患儿临床
表现可分为轻度、中度、重度、极重度4 型。
1) 轻度: 智商50 ～ 69; 学习成绩差( 在普通学校中学习时常不及格或留级) ; 生活能自理; 无明显言语障碍，但对语言的理解和使用能力有不同程度的延迟; 一般无神经系统异常体征和躯体畸形。
2) 中度: 智商35 ～ 49; 不能适应普通学校学习，可进行个位数的加、减法计算; 可学会自理简单生
活，但需督促、帮助; 可掌握简单生活用语，但词汇贫乏; 部分伴神经系统功能障碍和躯体畸形。
3) 重度: 智商20 ～ 34; 表现为显著的运动损害或其他相关的缺陷，不能学习和劳动; 生活不能自
理; 言语功能严重受损，不能进行有效的语言交流;
常伴有神经系统功能障碍和躯体畸形。
4) 极重度: 智商在20 以下; 社会功能完全丧
失，不会逃避危险; 生活完全不能自理，大小便失禁;
言语功能丧失; 显著的神经系统功能障碍和躯体畸
形。
病因
一、遗传因素
1 、染色体畸变：
包括染色体数目和结构的改变。数目的改变包括多倍体，非整倍体，结构的改变包括染色体的断裂、缺失、重复，倒位、移位。唐氏综合征（ Down's syndrome）是第21对染色体为3体而引起的疾病，是精神发育迟滞的常见原因。Prader Willi综合征表现小手、小脚、身材矮小、有不同程度的精神发育迟滞及强烈的进食欲望，主要是染色体15q11-q13部位出现小的缺失，也有少数家族是非平衡易位所导致。性染色体畸变，如先天性睾丸发育不全症（Klinefelter综合征），为男性多了一个X染色体，先天性卵巢发育不全（Turner综合征）为女性丢了一条X染色体。在X染色体上Xq27,Xq28,出现易断部位，除表现特殊的临床特征外，还常常合并智力低下，称脆X综合征。这是同Down综合征的又一常染色体改变导致的疾病。
包括染色体数目和结构的改变。数目的改变包括多倍体，非整倍体，结构的改变包括染色体的断裂、缺失、重复，倒位、移位。唐氏综合征（ Down's syndrome）是第21对染色体为3体而引起的疾病，是精神发育迟滞的常见原因。Prader Willi综合征表现小手、小脚、身材矮小、有不同程度的精神发育迟滞及强烈的进食欲望，主要是染色体15q11-q13部位出现小的缺失，也有少数家族是非平衡易位所导致。性染色体畸变，如先天性睾丸发育不全症（Klinefelter综合征），为男性多了一个X染色体，先天性卵巢发育不全（Turner综合征）为女性丢了一条X染色体。在X染色体上Xq27,Xq28,出现易断部位，除表现特殊的临床特征外，还常常合并智力低下，称脆X综合征。这是同Down综合征的又一常染色体改变导致的疾病。
2 、单基因遗传病：
神经纤维瘤是一种常见的单基因遗传性疾病，苯丙酮尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表，因先天缺乏苯丙酮酸羟化酶，不能将苯丙酮酸氧化为酪氨酸，造成苯丙酮酸蓄积，影响中枢神经系统的发育。半乳糖血症，半乳糖转变为葡萄糖的过程受阻，乳糖积聚，除引起躯体功能障碍，还造成智力缺陷。
神经纤维瘤是一种常见的单基因遗传性疾病，苯丙酮尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表，因先天缺乏苯丙酮酸羟化酶，不能将苯丙酮酸氧化为酪氨酸，造成苯丙酮酸蓄积，影响中枢神经系统的发育。半乳糖血症，半乳糖转变为葡萄糖的过程受阻，乳糖积聚，除引起躯体功能障碍，还造成智力缺陷。
3、 多基因遗传病：
多个基因共同作用，在一定的环境因素作用下，决定该个体的性状及易患性。如果易患性高，超过该病的阈值，就导致患病。神经管畸形为常见的伴有智力缺陷的多基因遗传病。
多个基因共同作用，在一定的环境因素作用下，决定该个体的性状及易患性。如果易患性高，超过该病的阈值，就导致患病。神经管畸形为常见的伴有智力缺陷的多基因遗传病。
二、环境因素
1 、妊产期的有害因素作用：
估计妊产期有害因素对精神发育迟滞的影响占总数的10%-20%，而产后损伤约占5%-10%。感染尤其是妊娠早期感染为主要的有害因素，如妊娠头3个月孕妇感染巨细胞病毒和单纯疱疹病毒，出现先天畸形的概率为15%-20%，表现为小头，智力缺陷，脑积水，癫痫等。弓形体感染多为孕妇接触动物所致。另外，有害物质对胎儿的影响也发生在妊娠的早期，如药物使用不当，辐射，工业污染中的汞、铅等重金属导致造成空气，水质的超标等等理化因素可能导致胎儿的发育异常。慢性酗酒的母亲所生的婴儿中10%-15%会出现生长不足，面部畸形，精神发育迟滞，有的伴有四肢及骨骼异常即所谓的胎儿乙醇综合征。碘缺乏的地区会引起严重的智力发育障碍。铅超标也可能会影响胎儿发育。如果母亲患有严重的躯体慢性疾病，如高血压，糖尿病，心脏病，慢性肾脏疾病及贫血，均可使胎儿缺血缺氧，影响胎儿的发育。
估计妊产期有害因素对精神发育迟滞的影响占总数的10%-20%，而产后损伤约占5%-10%。感染尤其是妊娠早期感染为主要的有害因素，如妊娠头3个月孕妇感染巨细胞病毒和单纯疱疹病毒，出现先天畸形的概率为15%-20%，表现为小头，智力缺陷，脑积水，癫痫等。弓形体感染多为孕妇接触动物所致。另外，有害物质对胎儿的影响也发生在妊娠的早期，如药物使用不当，辐射，工业污染中的汞、铅等重金属导致造成空气，水质的超标等等理化因素可能导致胎儿的发育异常。慢性酗酒的母亲所生的婴儿中10%-15%会出现生长不足，面部畸形，精神发育迟滞，有的伴有四肢及骨骼异常即所谓的胎儿乙醇综合征。碘缺乏的地区会引起严重的智力发育障碍。铅超标也可能会影响胎儿发育。如果母亲患有严重的躯体慢性疾病，如高血压，糖尿病，心脏病，慢性肾脏疾病及贫血，均可使胎儿缺血缺氧，影响胎儿的发育。
2 、新生儿，婴幼儿的有害因素：
新生儿，婴幼儿严重中毒、感染、缺氧、外伤、营养不良，社会心理因素的影响造成精神发育迟滞患儿占到5%-10%。
新生儿，婴幼儿严重中毒、感染、缺氧、外伤、营养不良，社会心理因素的影响造成精神发育迟滞患儿占到5%-10%。
检查
1.实验室检查：
染色体检查、基因检测; 头颅影像及功能学检 查; 遗传代谢病筛查; 生化、代谢功能检查; 视力 听力检查; 脑电图检查; 骨龄检测。
染色体检查、基因检测; 头颅影像及功能学检 查; 遗传代谢病筛查; 生化、代谢功能检查; 视力 听力检查; 脑电图检查; 骨龄检测。
2.智力测试0 ～ 3 岁: 格塞尔( Gesell) 发展诊
断量表; CDCC 婴幼儿发育测验; Griffith 精神发育量
表; 贝利婴儿发展量表( BSID) ; Peabody 图片词汇测
验( PPVT) 。3 ～ 6 岁: 韦氏学龄前儿童智力量表
( WPPSI) ; 希内测试; 中国比奈智力测验; Peabody 图
片词汇测验( PPVT) ; Griffith 精神发育量表。＞ 6
岁: 韦氏学龄儿童智力量表( WISC － Ｒ) ; 瑞文渐进
模型测验( ＲPM) 。
3.行为评定婴儿－ 初中生社会生活能力量表; 文阑适应行为量表
诊断
世界卫生组织编制的ICD-10（1992年）。诊断标准的内容:
1.轻度精神发育迟滞：
智商在50-69之间，语言理解和使用能力有不同程度的延迟，影响独立性发展的执行性语言功能问题可延续至成年。
智商在50-69之间，语言理解和使用能力有不同程度的延迟，影响独立性发展的执行性语言功能问题可延续至成年。
2.中度精神发育迟滞：
智商在35-49之间，在这组病人中，能力的差异表现很大，某些人的视觉空间技能比语言技能要高，有些人动作很笨拙，却乐于社会交往和简单交谈。语言发展水平各异，大多数患者可独自行走，但癫痫，神经系统和躯体障碍仍很常见。
智商在35-49之间，在这组病人中，能力的差异表现很大，某些人的视觉空间技能比语言技能要高，有些人动作很笨拙，却乐于社会交往和简单交谈。语言发展水平各异，大多数患者可独自行走，但癫痫，神经系统和躯体障碍仍很常见。
3.重度精神发育迟滞：
智商在20-34之间，临床表现同中度精神发育迟滞，神经系统和躯体障碍仍很常见，但较中度精神发育迟滞患者的相关能力水平更低。
智商在20-34之间，临床表现同中度精神发育迟滞，神经系统和躯体障碍仍很常见，但较中度精神发育迟滞患者的相关能力水平更低。
4.极重度精神发育迟滞：
智商小于20，语言理解和使用能力有限，最多只能理解最基本的吩咐，提简单要求，可以掌握最基本，最简单的视觉空间技能，如将实物分类与配对，在适当的监督和指导下，患者可参加一小部分家务和简单操作。大多数病例都可以找到明确的器质性病因，常有严重的神经系统和躯体障碍影响其运动能力。
智商小于20，语言理解和使用能力有限，最多只能理解最基本的吩咐，提简单要求，可以掌握最基本，最简单的视觉空间技能，如将实物分类与配对，在适当的监督和指导下，患者可参加一小部分家务和简单操作。大多数病例都可以找到明确的器质性病因，常有严重的神经系统和躯体障碍影响其运动能力。
治疗
采用综合防治措施以及改善社会环境，多数精神发育迟滞者由社会负担变成了社会生产力量，改变他们发展潜力估计过低的倾向及悲观的态度。
1.病因治疗：
对先天性代谢病和地方性克汀病，如早期采用饮食疗法和甲状腺类药物进行治疗，可以防治精神发育迟滞的发生。对某些内分泌不足的性染色体畸变者，给予性激素，改善患者的性征发育。
对先天性代谢病和地方性克汀病，如早期采用饮食疗法和甲状腺类药物进行治疗，可以防治精神发育迟滞的发生。对某些内分泌不足的性染色体畸变者，给予性激素，改善患者的性征发育。
2.对症治疗：
对于精神发育迟滞共患的各种精神障碍，如活动过度，注意障碍，行为异常，情绪障碍等，可给予相应的抗精神病药物进行治疗。合并癫痫患者，抗癫痫药物治疗。此外还可以应用多种促进和改善脑细胞功能的药物促进患者的智力发育。如吡拉西坦，赖氨酸等。
3.药物治疗：
只有经过对所有影响因素进行详细评估后，才可以进行药物治疗。治疗前应，应评估患者的躯体状况及近期生活规律，同时应进行适当的环境和心理调节。治疗前进行基线检查尤为重要，主要包括血液检测，心电图等，以及对副反应的预期性评估。确立疗效评估标注及持续的药物治疗。 抗精神病药物：过去常用的处方药有氟哌啶醇、氯丙嗪、硫利达嗪，目前这些药物正在被非典型抗精神病药物利培酮所取代。
对于精神发育迟滞共患的各种精神障碍，如活动过度，注意障碍，行为异常，情绪障碍等，可给予相应的抗精神病药物进行治疗。合并癫痫患者，抗癫痫药物治疗。此外还可以应用多种促进和改善脑细胞功能的药物促进患者的智力发育。如吡拉西坦，赖氨酸等。
3.药物治疗：
只有经过对所有影响因素进行详细评估后，才可以进行药物治疗。治疗前应，应评估患者的躯体状况及近期生活规律，同时应进行适当的环境和心理调节。治疗前进行基线检查尤为重要，主要包括血液检测，心电图等，以及对副反应的预期性评估。确立疗效评估标注及持续的药物治疗。 抗精神病药物：过去常用的处方药有氟哌啶醇、氯丙嗪、硫利达嗪，目前这些药物正在被非典型抗精神病药物利培酮所取代。
4.教育训练：
特殊教育训练主要针对提高劳动技能及社会适应能力。重点是儿童，年龄越小、开始训练的时间越早，效果越好。以教育为基础的治疗方案应关注社会、交流和职业技能的锻炼，对提高自我控制能力和减少不适应行为是必须的。无论一般生活自助能力，日常生活习惯，社会交往能力还是职业训练，都应特别强调个别化教育训练。 社会技能的核心因素包括独立性训练（学会自助和休闲技能），交流训练（提高语言和非语言交流，比如手语、绘画/写字板、姿势），自我管理技能培养（学会自我调节和自我强化的方法）
特殊教育训练主要针对提高劳动技能及社会适应能力。重点是儿童，年龄越小、开始训练的时间越早，效果越好。以教育为基础的治疗方案应关注社会、交流和职业技能的锻炼，对提高自我控制能力和减少不适应行为是必须的。无论一般生活自助能力，日常生活习惯，社会交往能力还是职业训练，都应特别强调个别化教育训练。 社会技能的核心因素包括独立性训练（学会自助和休闲技能），交流训练（提高语言和非语言交流，比如手语、绘画/写字板、姿势），自我管理技能培养（学会自我调节和自我强化的方法）
5.心理治疗：
个体、家庭和集体心理治疗对轻度认知损害的患者非常有效。对于遭受创伤心理体验而引起内心冲突和不良人格障碍患者，这些心理治疗方法对改善情绪行为障碍极为有效。
个体、家庭和集体心理治疗对轻度认知损害的患者非常有效。对于遭受创伤心理体验而引起内心冲突和不良人格障碍患者，这些心理治疗方法对改善情绪行为障碍极为有效。
6.行为治疗：
采用正性强化法，差别强化法等帮助患儿减少不适应行为。采用功能分析法，消退法，隔离法，反应代价等消除患儿的自伤，攻击，不服从等行为。行为治疗的目标不仅仅是减少不良行为，同时需促进适当行为，提供良好的训练环境。
采用正性强化法，差别强化法等帮助患儿减少不适应行为。采用功能分析法，消退法，隔离法，反应代价等消除患儿的自伤，攻击，不服从等行为。行为治疗的目标不仅仅是减少不良行为，同时需促进适当行为，提供良好的训练环境。
预后
1.轻度精神发育迟滞：
在语言学习上有些延迟，但大多数人的语言能力足以应付一般的日常生活，但在生活自理（进食，洗漱，穿衣，大小便控制）及实用技术及家务劳动上可达到完全的独立。主要困难在于专业知识的学习中，许多人在读与写上有特殊的问题，轻度精神发育迟滞者，通过专门的教育发展其技能，弥补缺陷，能获得极大的改善。
在语言学习上有些延迟，但大多数人的语言能力足以应付一般的日常生活，但在生活自理（进食，洗漱，穿衣，大小便控制）及实用技术及家务劳动上可达到完全的独立。主要困难在于专业知识的学习中，许多人在读与写上有特殊的问题，轻度精神发育迟滞者，通过专门的教育发展其技能，弥补缺陷，能获得极大的改善。
2.中度精神发育迟滞：
这类患者语言理解及使用能力发育迟缓，而且这一方面最终达到的水平也很有限，在生活自理及运动技能的发展上也出现阻滞，一些人终生需要监护。教育规划可使这些人有机会发展其有限的能力，掌握一些基本的技能。这些规划可以使他们达到低指标的成绩和完成简单的实际操作，大多数人在其能力范围内，都能在社会交往中有所进展，能与他人建立联系进行交流，参与简单的社会活动。
这类患者语言理解及使用能力发育迟缓，而且这一方面最终达到的水平也很有限，在生活自理及运动技能的发展上也出现阻滞，一些人终生需要监护。教育规划可使这些人有机会发展其有限的能力，掌握一些基本的技能。这些规划可以使他们达到低指标的成绩和完成简单的实际操作，大多数人在其能力范围内，都能在社会交往中有所进展，能与他人建立联系进行交流，参与简单的社会活动。
3.重度精神发育迟滞：
中枢神经系统存在明显的临床损害征或发育异常，生活自理及运动技能水平很低，在本组中很常见，存在明显的运动损害及其相关缺陷。
中枢神经系统存在明显的临床损害征或发育异常，生活自理及运动技能水平很低，在本组中很常见，存在明显的运动损害及其相关缺陷。
4.极重度精神发育迟滞：
理解或遵从指令的能力受到严重限制，大多数患者无法活动或者活动严重受限，大小便严重失禁，最多只能以很简单的非语言方式交流，他们没有或者几乎没有能力照管自己的基本需求，必须有人长期帮助和监护他们。
理解或遵从指令的能力受到严重限制，大多数患者无法活动或者活动严重受限，大小便严重失禁，最多只能以很简单的非语言方式交流，他们没有或者几乎没有能力照管自己的基本需求，必须有人长期帮助和监护他们。
预防
一级预防
1 做好婚前检查，孕期保健，和计划生育，坚持常规的产前检查，在边远地区注意婴幼儿中枢神经系统的感染和损伤。在地方性甲状腺肿流行的地区给早孕妇女补充碘，对新生儿进行T3 T4 TSH 检测，预防地方性克汀病。
2 预防遗传性疾病的发生
父母有遗传性疾病或子女中有遗传性疾病或高龄产妇，可进行产前遗传咨询，产前诊断，如确诊胎儿有遗传性疾病，应及时终止妊娠。
1 做好婚前检查，孕期保健，和计划生育，坚持常规的产前检查，在边远地区注意婴幼儿中枢神经系统的感染和损伤。在地方性甲状腺肿流行的地区给早孕妇女补充碘，对新生儿进行T3 T4 TSH 检测，预防地方性克汀病。
2 预防遗传性疾病的发生
父母有遗传性疾病或子女中有遗传性疾病或高龄产妇，可进行产前遗传咨询，产前诊断，如确诊胎儿有遗传性疾病，应及时终止妊娠。
二级预防
1 运用儿童发展心理学的知识和技术对婴幼儿进行定期检测，对可疑患儿定期随访和 早期干预。
2 对以文化和社会心理因素为病因的精神发育迟滞患儿，进行强化教育训练。
3 积极防治精神发育迟滞儿童的情绪和行为障碍。向父母和教师普及精神发育迟滞的疾病知识，熟悉不同时期可能会出现的心理和神经疾病，以及相应的处理措施。
1 运用儿童发展心理学的知识和技术对婴幼儿进行定期检测，对可疑患儿定期随访和 早期干预。
2 对以文化和社会心理因素为病因的精神发育迟滞患儿，进行强化教育训练。
3 积极防治精神发育迟滞儿童的情绪和行为障碍。向父母和教师普及精神发育迟滞的疾病知识，熟悉不同时期可能会出现的心理和神经疾病，以及相应的处理措施。
三级预防
减少残疾，提高补偿能力。对患者的行为和生活进行辅导，特殊教育训练及咨询服务，对合并肢体功能障碍和其他畸形的要对症处理，帮助患者恢复到最佳的功能水平。教育训练，要以提高生活自理能力和生存能力为目标，并且有意识的进行伤残人权益及法制观念的教育。
减少残疾，提高补偿能力。对患者的行为和生活进行辅导，特殊教育训练及咨询服务，对合并肢体功能障碍和其他畸形的要对症处理，帮助患者恢复到最佳的功能水平。教育训练，要以提高生活自理能力和生存能力为目标，并且有意识的进行伤残人权益及法制观念的教育。
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