小儿先天性睾丸发育不全
小儿先天性睾丸发育不全是一种发病率较高的性染色体疾病，本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。
别名：
小儿Klinefetter综合征
pediatric Congenital aplasia of testis
小儿克兰费尔特综合征
pediatric Congenital hypoplasia of testis
英文名：
Klinefelter syndrome
发病部位：
睾丸
就诊科室：
小儿泌尿科
症状：
睾丸发育不全、不育、智能低下
多发人群：
男孩
治疗手段：
外科治疗
并发疾病：
智力低下
腭裂
隐睾
斜颈
是否遗传：
否
是否传染：
否
疾病知识
症状
先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。
病因
先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。
检查
实验室检查：
1.血清睾酮(testosterone,T)测定：一般为轻度降低，严重降低者少见。
2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定 血清：FSH水平均增高，与正常人无重叠。
3.血清雌二醇(estrodiol，E2)测定 多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。
4.血清雄激素结合蛋白(ABP)测定：不同程度的增高。
5.人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验 血清T对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。
6.促性腺激素释放激素(GnRH)试验 血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。
7.性染色质检查 口腔黏膜刮片检查多为阳性。
8.精液检查 多数病例为无精子或少精子。
9.染色体检查 一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。睾丸活组织检查：典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。
诊断
一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。多根据实验室检查确诊。
治疗
长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除之。
预后
核型中X染色体越多，预后越差，其次早期诊断，尽早治疗对患儿症状的改善也很有关系。
预防
禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。
健康问答
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小儿先天性睾丸发育不全怎么回事？
小儿先天性睾丸发育不全指一种发病率较高的性染色体疾病一般以高龄妇女妊娠机会较多由于性染色体异常导致睾丸发育不全或智力低下。
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