凡出生时外生殖器畸形，阴蒂肥大，阴茎粗大，幼年身高 明显高于同龄儿，而成年后低于正常人，青春期女性第二性征 无发育，闭经、嗓音粗、有喉结、体毛重、阴毛呈男性分布、肌肉 相对发达，皮肤、外生殖器色素沉着，应首先考虑21羟化酶缺 乏症。进一步检查发现骨龄明显提前，染色体核型为46XX,尿17酮醇升高，而尿17羟醇均正常，无高血压，可排除11β羟 化酶缺乏引起的女性男性化，男性性早熟。凡小婴儿有失盐、体质量不增或外阴难辨 认性别，应疑为本病，并作必要的检查，尽早作出诊断，合理治 疗，避免出现失盐危象。新生儿期失盐型患儿还应注意与幽 门狭窄、食道闭锁等相鉴别。儿童期患儿应注意依据临床表 现及实验室检查与性早熟、两性畸形、多囊卵巢综合征肾上腺皮质肿瘤、性腺肿瘤等鉴别。

3.CAH的治疗分为两个阶段：成年前阶段，需要应用糖皮质激素和盐皮质激素治疗以补充糖、盐皮质激素不足, 预防和治疗肾上腺危象，此外对于21OHD和11βOHD的患者还起到降低雄性激素水平, 抑制男性化的作用，这样可以平抑生长速度，推迟骨骺线闭合，提高终身高。而对于17OHD患者应用糖皮质激素可以降低血压、纠正低血钾；成年后阶段，治疗的目的主要为改善生活质量，女性患者应该继续用药，维持月经正常和提高生育能力，除非经典型21OHD以外，男性患者一般也应用药，以补充糖皮质激素，抑制睾丸中残余肾上腺组织来源的肿瘤(TART)形成，提高性功能。

先天性肾上腺皮质增生导致的肾上腺危象是新生儿死亡的重要原因之一。治疗不当和治疗过度均会导致身材矮小和心理生理发育障碍，即使长期治疗仍不能很好地解决终身高矮小和性发育、生育力损害的问题。治疗过程中应密切监测糖皮质激素剂量和不良反应。此外瑞典一项研究发现，相比健康对照人群，先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者的心血管和代谢疾病发病风险增加。

1.有CAH 先证患者的家庭应进行遗传咨询及产前诊断，早 期明确胎儿情况。目前采用的产前诊断方法主要有胎盘绒毛 或羊水细胞的DNA分析、性别诊断、羊水孕三酮、17-羟孕酮、 雄烯二酮测定。利用妊娠早期母血中的胎儿细胞判断胎儿性 别及疾病状况进行产前诊断的研究正在进行。