PKU是一种遗传性疾病,故新生儿即有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选,随着喂食的时间延长,血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高,临床症状才渐渐表现出来。主要临床表现有:
一、生长发育迟缓
除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。
二、神经精神表现 小脑畸形,表现为反复发作的抽搐,随着年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
三、皮肤毛发表现
皮肤常干燥,易长湿疹和皮肤划痕症。患儿毛发色淡而呈棕色。
四、其他 汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
一般而言,临床表现与PAH基因突变的类型与临床表型的严重性相关,辅因子缺乏比PAH蛋白异常的临床表型较轻。