主要是3种：一种是以反复发热，一种是和腹膜炎为特征，另一种是关节痛，较少另有极少数病例表现为胸膜炎、关节炎、皮肤病变和心包炎。 反复发热：家族性地中海热主要的症状是周期性发热，同时伴有腹部、胸部或关节疼痛。发热一般持续1～3天 ，可有腹膜炎：表现为表现，且便秘多于腹泻，且伴有腹痛。胸膜炎常见，如果及时诊断，家族性地中海热的腹膜炎常常导致不必要的急腹症外科手术。 发病通常在几天内自发缓解。关节痛：是家族性地中海热的常见症状，关节炎通常累及单个大关节伴随急性疼痛和肿胀，通常2～3天后消退，虽然也有持续时间长的，尤其如果累及髋关节，肿胀是轻微的，但疼痛可以很严重。较其他大多数周期性关节炎综合征，永久性关节损害不会发生。心包炎少见。3%青春期男孩有阴囊痛，皮肤表现偶见，主要为丹毒样红斑，直径10～25cm，多在腰部以下部位，以及分散的压痛性紫斑。10%～50%有脾大，AA型（蛋白源性淀粉样物质）淀粉样变多见，以犹太人中发生率最高，可出现蛋白尿、肾病综合征等。

本病是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病（与性别无关）。这种遗传方式下，需要2个突变的拷贝才能患病，一个拷贝来自母亲，另一拷贝来自父亲。因此，父母双方都应该是携带者（携带者只有一个突变的拷贝而不患病）而不是病人。如果在一个大家庭中，通常可以在兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔父或远亲中见到家族性地中海热。然而，在一小部分病例中可以见到父母双方一人为家族性地中海热患者，另一人为携带者，则孩子的患病可能为50%，两个孩子中就有一个可能患病。 家族性地中海热是遗传性疾病。相关的基因因地中海热（Mediterraneanfever）而得名被称作MEFV基因，它编码一种蛋白，该蛋白的作用是能够下调炎症反应。如果该基因发生突变，就像在FMF，就不能发挥这一调节作用，病人则表现为发热地中海热相关临床表现。现在正在研究该病所涉及的其它基因以及该病的治疗。

1）红细胞沉降率（ESR）、CRP及纤维蛋白原 红细胞沉降率（ESR）、CRP及纤维蛋白原在发作期：红细胞沉降率（ESR）、CRP及纤维蛋白原升高 ，发作间期：大约有1/3的患者结果恢复正常，另2/3病人各项指标虽然显著下降但仍高于正常。