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抗体免疫缺陷病

抗体免疫缺陷病包括一组疾病,特征为以抗体生成及抗体功能缺陷为特征的一组疾病。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。包括多种类型,常常导致:机体抗感染功能低下,发生反复严重的感染;伴发自身免疫性疾
英文名: The antibody immune deficiency disease
发病部位: 全身  
就诊科室: 风湿免疫科  
症状: 反复感染  
多发人群: 抗体生成及抗体功能缺陷人群  
治疗手段: 注射RH免疫球蛋白
并发疾病: 败血症 NOS   呼吸衰竭 NOS  
是否遗传:
是否传染:

疾病知识

症状

根据不同种类的抗体免疫缺陷病,其临床表现有相应的不同与特点。
1).X性连锁无丙种球蛋白血症:炎症反应为主 病人均为男性。生长发育正常。多数病例出生后6~9个月内表现正常,1~2岁后开始反复感染。常见病原菌为葡萄球菌、肺炎球菌等、链球菌、嗜血流感杆菌和脑膜炎球菌。可发生支气管炎、支气管扩张、肺炎、中耳炎、脑膜炎和疖肿等。部分病人可发生非化脓性关节炎,主要累及大关节;并容易罹患ECHO病毒脑脊髓炎。ECHO病毒广泛播散,可致慢性肌炎、亚临床型肝炎、心肌炎以及肘膝关节屈曲挛缩。胃肠道表现不多见。
2).常见变异型免疫缺陷病:感染性腹泻为主 男女均可发病,通常6岁以后开始有症状,20~30岁明显加重。主要表现是病人反复感染。常有慢性腹泻、乳糖耐受不良、吸收不良和蛋白质丢失性肠病。贾第鞭毛虫感染是腹泻的常见原因。部分病人胃酸减少,其中半数缺乏内因子,此外尚有脾大以及贫血和白细胞数减少、血小板减少。抗体免疫缺陷病自身免疫性疾病发病率较高,如溶血性贫血、血小板减少性紫癜、甲状腺炎和类风湿性关节炎。 
3).选择性IgA缺乏:局部免疫力功能低下 多数病人无症状,偶尔在检查时发现。有的则有明显症状,多在10岁内出现,均因IgA缺乏,呼吸道、胃肠道、泌尿道等部位局部免疫功能降低,容易发生感染,也可发生过敏反应。此外,类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、甲状腺炎与恶性贫血等自身免疫疾病发生率增高。 
4).婴儿暂时性低丙球蛋白血症:反复感染 男女均可发病,一般病程持续6~18个月。婴儿发育正常,有的婴儿无明显症状,有的可发生反复感染,其表现类似X连锁无丙球蛋白血症,但程度较轻。

病因

依据其免疫缺陷的种类不同可分为两种病因 细胞免疫缺陷病:主要是胸腺发育不全,T细胞功能不足或是由于T细胞数少而导致B细胞功能缺陷。在临床免疫学检验上表现为TH细胞数低下,抗体形成能力受到限制Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病,致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。 体液免疫缺陷病:直接表现是免疫球蛋白总量减少,或免疫球蛋白种类不全、或IgG的亚类不全也。在免疫球蛋白缺乏的患者中,有的是B细胞功能不足,有的则是由于T细胞功能影响,或TH和TS细胞比例倒置。 抗体免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少,或免疫球蛋白种类不全、或IgG的亚类不全。也可以在总量上不明显减少,但某一种类免疫球蛋白突出减少。在免疫球蛋白缺乏的患者中,有的是B细胞功能不足,有的则是由于T细胞功能影响,或TH和TS细胞比例倒置。

检查

1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia)的实验室检查 : 血清与组织各类免疫球蛋白明显降低IgG<2g/L。 用抗原刺激不能引起明显的抗体反应 淋巴结肝脏、扁桃体和肠道相关淋巴组织生发中心发育不良,浆细胞缺如或罕见 。 
2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)的实验室检查: 主要为血清中免疫球蛋白总量减少IgG减少,IgA、IgM缺如或减少 CD4/CD8比率降低对有丝分裂原反应正常,但对植物血凝素反应减弱。 
3.选择性IgA缺乏症(selective IgA deficiency)的实验室检查: 血清与分泌型IgA水平显著降低少数病人IgE和IgG也减低。周围血B细胞计数正常。 血中存在多种自身抗体,如抗LgA抗体、抗甲状腺球蛋白抗体等 肺部感染者可有X线及肺功能异常 
4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia)的实验室检查: 血清IgA、IgM可正常,IgG降低,IgD和IgE也减低。 周围血淋巴细胞计数正常。 T辅助细胞可能减少,淋巴结及肠活检正常。

诊断

1.病史调查 了解患儿在出生前其母在妊娠期间有无风疹感染、巨细胞病毒感染等,是否服过可能致畸的药物。 
2.发病年龄症状调查 患儿最早出现感染症状的时间,感染次数,如腹泻、皮肤上的脓性斑点等,发育缓慢的时间,婴儿出生后6个月的前后比较。 
3.家族史 免疫缺陷病儿如没有致畸因素,常伴有家族病史。有的是特别对于伴性染色体遗传,若其母系中有此病患者,则对诊断有助。有的是常染色体隐性遗传。

治疗

X性连锁无丙种球蛋白血症: 原则是用替代疗法补充病人不能产生的抗体。 
(1)免疫球蛋白 是治疗的重要措施,肌内注射,每周1次。也可用人血丙种球蛋白(丙种球蛋白)制剂,肌内注射。每月1次或1~2周1次。 
(2)冻干血浆 ,大量丙种球蛋白治疗无效者,可每月输入冻干血浆1次。 
(3)抗菌药物 ,有感染应持续给予有效抗菌药物治疗。 
(4)治疗并发症。
(5)对症支持疗法。 常见变异型免疫缺陷病 治疗与X连锁无丙种球蛋白相似,主要以γ球蛋白替代疗法和预防性抗体为主。另外,伴吸收不良与继发性酶缺乏者可采用饮食疗法,对食物进行加工处理。 选择性IgA缺乏症 多数不需治疗。尚无替代疗法。如有呼吸道感染、胃肠道症状、过敏反应和自身免疫疾病应按不同疾病进行相应对症处理及治疗。 婴儿暂时性低丙球蛋白血症 如婴儿生长正常,IgG>2.0g/L,并证明有抗体产生功能,且无感染或感染很轻者,一般不需特别治疗。 若IgG水平低、抗体产生迟缓者,可用γ球蛋白或免疫球蛋白治疗,直至患儿能够合成Ig。对感染可用抗生素治疗。

预后

1).X性连锁无丙种球蛋白血症,若早期给予免疫球蛋白治疗者,多数预后良好。有持续肠病毒感染或恶性组织细胞病者预后差。 
2).常见变异型免疫缺陷病,经合理治疗后预后较好。女性可有正常妊娠分娩,但婴儿出生后6个月内可发生低丙种球蛋白血症,累及细胞免疫、感染控制困难者则预后较差。 
3).选择性IgA缺乏症,无严重并发症者有存活60~70岁的报道存活时间可观 ,及时发现合并症并给予相应治疗者可使寿命延长,少数IgA缺乏症能自行缓解。 
4).婴儿暂时性低丙球蛋白血症,经合理治疗者预后良好。

预防

努力降低人群中遗传病发生率,采取通常的措施,包括婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

健康问答

  • 抗体免疫缺陷病的鉴别诊断是什么?
    医生头像
    焦峰军 副主任医师 咸阳市第一人民医院 - 内科
    1.X性连锁无丙种球蛋白血症 须与下列疾病鉴别: (1)婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症 其Ig缺乏为暂时性,且有抗体形成。 (2)严重...吸收不良 此类患者血清Ig可降低,但肠活检有正常数量的浆细胞,细胞内有Ig。 2.常见变异型免疫缺陷病 须与X连锁无丙种球蛋白血症鉴别。 3.婴儿暂时性低丙球蛋白血症 须与X连锁无丙种球蛋白血症鉴别,如4岁后IgG仍处于很低水平,应怀疑该病。下拉查看详情

参考资料

张淑英. 应用静脉注射丙种球蛋白治疗抗体免疫缺陷病人:一项多中心对照试验的结果[J]. 国际生物制品学杂志, 1983(4)..

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创建者:焦峰军

咸阳市第一人民医院 内科

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最近更新:2016年11月01日 09:19

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