(1)临床表现：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。 　　

(2)血液生化检查：空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。 　　

(3)胰高糖素试验：胰高糖素0.5mg肌内注射，每15分钟测血糖，持续2h，正常人10～20min后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升<0.1mmol/L，2h内血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒，血pH值降低。 　　

(4)肝穿刺活检：是本病确诊依据。测定患者肝糖原常超过正常值6%，葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，细胞核内有大量糖原沉积。 　　

(5)果糖或半乳糖转变为葡萄糖试验：迅速静脉输注果糖(0.5g/kg)或半乳糖(1g/kg)配制的25%溶液，每10分钟取血1次，共1h，测定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明显上升。 　　

(6)骨骼X线检查：可见骨骺出现延迟及骨质疏松。 　　

2、Ⅱ型诊断依据 　　

(1)症状和体征：患儿生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。 　　

(2)肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。 　　

(3)确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉积，缺乏α1，4-葡萄糖苷酶，皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。 

3、Ⅲ型诊断依据 　　

(1)症状和体征：肝大、肌无力。 　　

(2)胰高糖素试验：清晨空腹肌内注射0.5mg后，患者血糖不升或上升很少;进食2h后肌内注射0.5mg，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸浓度不变。 　　

(3)肝脏或肌肉活检：用碘测定呈紫色反应，证实有界限糊精存在。也可作红细胞、白细胞加碘检测。 　　

(4)红细胞、白细胞淀粉α1，6-葡萄糖苷酶活性测定。 　　

4、Ⅳ型诊断依据 患儿有肝硬化，肝脾肿大，黄疸和腹水。肝组织碘试验淀粉呈紫色反应者为阳性。 　　

5、Ⅴ型诊断依据 　

(2)束臂运动试验：患者上臂扎血压带，打气使气带压力达收缩期血压以阻断血流，然后让病人伸曲手指反复运动1min，于运动前后测该臂血乳酸，正常人运动后乳酸增高，而患者血乳酸不升高。 　　

(3)肌肉活检显示肌糖原累积、肌磷酸化酶缺乏。 　　

6、Ⅵ型诊断依据 　　

(1)症状和体征：肝大，可有低血糖发生。 　　

(2)空腹或餐后注射胰高糖素不能使血糖升高。 　　

(3)肝活检糖原含量高，磷酸化酶活性低。白细胞中此酶活性低。 　　

7、Ⅶ型诊断依据 　　

(1)症状和体征：同Ⅴ型。 　　

(2)肌肉活检缺乏磷酸果糖激酶，红细胞中此酶活性低。 　　

8、磷酸酶b激酶缺乏诊断依据 

①症状和体征：如肝大等。

②测定白细胞或肝细胞酶活性降低。 　　

9、Ⅹ型诊断依据 

①肝大。

②胰高糖素试验阳性。

③肝脏或肌肉活检。 　　

10、O型诊断依据 

①症状和体征。

②胰高糖素试验：空腹试验无反应，餐后呈高血糖反应。

③餐后肝脏活检肝糖原含量低于肝湿重0.5%。

④红细胞糖原合成酶活性检测。

（1）防治低血糖 急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。 

（2）防治酸中毒 血乳酸高，应服碳酸氢钠。 

（3）防治感染 

（4）别嘌醇（别嘌呤醇） 治疗高尿酸血症。

2、Ⅱ型

目前尚无有效疗法。 

3、Ⅲ型 

进食宜少量多餐，高蛋白饮食限制脂肪和总热量防治低血糖。 

4、Ⅴ型 

①避免疲劳和剧烈运动；

②运动前预备葡萄糖或果糖或给予异丙肾上腺素。 

5、Ⅵ型 

宜高蛋白饮食，少量多餐防治低血糖。