（1）劳力性呼吸困难和夜间阵发性呼吸困难最常见，是肺淤血的证据。主要是由于左心室舒张功能减退导致左心室充盈受损和舒张压力升高，进而导致左心房和肺静脉压力升高所致。在某些患者，特别是伴有容量负荷过多者，可见到明显的肺水肿。 

（2）胸痛常与冠心病的典型的劳力性心绞痛类似，但是持续时间可能更长，也可在休息时发生自发性心绞痛。舌下含服硝酸甘油通常不能迅速缓解疼痛。心肌缺血可归咎于心肌增厚、舒张功能不全、左心室流出道梗阻、壁内小冠状动脉狭窄等。 　

（3）疲乏也常见。 　　

（4）心悸和眩晕较为少见心悸最常见的原因是房性和室性心律失常，有各种室上性心律失常、心房扑动、心房颤动、室性心动过速、心室颤动等。昏厥和近似昏厥也很常见。可能由于用力或是心律失常时心排血量不足所致。近似昏厥常在直立体位时发生，如能及时躺下多可缓解。

（5）猝死是肥厚型心肌病的主要死因之一。大多数猝死患者都死于快速心律失常。其机制是心肌缺血及舒张期和收缩期功能不全导致心搏量不足及冠状动脉灌注失调，反过来可加重心肌缺血及心功能不全，二者恶性循环最后引发快速心律失常。由窦房结功能不全及房室传导阻滞所致慢性心律失常，也可能是某些患者的猝死原因。

（二）心电图：由于心脏缺血，心肌复极异常，ST-T改变常见，左心室肥厚及左束支传导阻滞也较多见，可能由于室间隔肥厚与心肌纤维化而出现Q波，本病也常有各种类型心律失常。 

（三）超声心动图：是一项重要的非侵入性诊断方法。主要表现有：

①室间隔异常增厚，舒张期末的室间隔厚度＞15mm。

②室间隔运动幅度明显降低，一般≤5mm。

③室间隔厚度／左室后壁厚度比值可达1.5-2.5:1，一般认为比值＞1.5:1已有诊断意义。

④左心室收缩末内径比正常人小。

⑤收缩起始时间室隔与二尖瓣前叶的距离常明显缩小。

⑥二尖瓣收缩期前向运动，向室间隔靠近，在第二心音之前终止。

⑦主动脉收缩中期关闭。

以上7项应综合分析，方能得出正确结论，应注意高血压病，甲状腺机能低下，均可引起类似表现。 

（四）心导管检查及心血管造影：心导管检查，左心室与左心室流出道之间出现压力阶差，左心室舒张末期压力增高，压力阶差与左心室流出道梗阻程度呈正相关。心血管造影，室间隔肌肉肥厚明显时，可见心室腔呈狭长裂缝样改变,对诊断有意义。