一、MMBD的诊断需三个方面:已经确诊的MM病史、典型的骨病临床表现和相应的影像学结果。如果MM患者已经在血液科确诊,MMBD的诊断并不困难。但对没有MM病史而因骨痛、骨质破坏、病理性骨折、软组织肿块或神经压迫症状首诊于骨科的患者,在除外其他疾病后应考虑到MM的可能,应进行相关的骨髓检查及血、尿免疫球蛋白检测。单发骨破坏、脊柱及四肢软组织肿块应考虑到骨孤立性浆细胞瘤或髓外浆细胞瘤的可能,需行组织穿刺或切开活检进行诊断
二、鉴别诊断
临床上,多发性骨髓瘤的鉴别诊断也非常重要。骨髓瘤骨病患者往往会表现为骨质疏松,但并不是真正的骨折疏松症。因此,临床上应准确予以鉴别。两种疾病的共同点在于患者多为老年人,多表现为腰背痛、骨密度减低、核磁老年性改变等;而不同点在于骨质疏松症不会存在贫血、ESR升高、CRP升高、球蛋白高等现象,并且多为良性疼痛表现,尿蛋白阴性,另外不会存在明显骨破坏。
对多发性骨髓瘤与多发的骨孤立性浆细胞瘤进行鉴别时,前者的M蛋白和骨髓穿刺均为阳性,而后者均为阴性,尽管有骨孤立性浆细胞瘤病史,也应还是骨孤立性浆细胞瘤。临床上,应避免漏诊误诊。
另外,还需鉴别脊柱转移癌。脊柱转移癌患者多有恶性肿瘤病史和多发性骨破坏,骨扫描和肿瘤标记物有阳性可见。另外,与多发性骨髓瘤不同之处在于,脊柱转移癌的血尿M蛋白均为阴性,必要时可进行骨髓穿刺和活检。
值得注意的是,临床上也会出现多发性骨髓瘤合并其他恶性肿瘤,如多发性骨髓瘤合并肺腺癌、胃癌合并多发性骨髓瘤等。