Y染色质
由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响,高龄妊娠,近亲配婚等,导致Y染色体的形态、结构上发生变异所引起的疾病叫Y染色体遗传病,该病只遗传男性。检查Y染色体,对遗传疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。
正常值:
可数100个细胞计算阳性率男胎的Y小体>50%大于10%判为男胎;女胎的Y小体占0%~1%小于5%则判为女胎。
分析结果:
阴性数100个细胞计算阳性率男胎的Y小体>50%大于10%判为男胎;女胎的Y小体占0%~1%小于5%则判为女胎。
阳性异常结果。
临床意义
临床上检查Y小体,也关联到X连锁遗传病,如血友病等只在男性发病,而女性为致病基因携带者,其他意义可参阅X小体检查节。此外,对两性畸形的鉴别也有帮助。男性假两性畸形的Y小体阳性;XYY综合征的Y小体为双阳性;先天性睾丸发育不全的Y小体阳性;女性假两性畸形的Y小体为阴性。
检查过程
Y染色质(Y小体) 可用口腔黏膜细胞或耳垂、手指或 静脉血等制备血涂片标本以芥子喹吖因或盐酸阿的平等染料染色荧光显微镜下观察见核膜内缘上之荧光度很强的小亮块形如月牙状、小球状等直径约0.25μm大小即“Y小体”。